Deficiência de Glicose-6-fosfato desidrogenase

Graduada em Medicina Veterinária (UFMS, 2009)

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A deficiência glicose-6-fosfato desidrogenase consiste em uma deficiência enzimática genética comum, que apresenta um quadro clínico bem heterogêneo, variando de assintomático até anemia hemolítica crônica ou aguda, colecistite, icterícia e granulomatose crônica.

A glicose-6-fosfato (G-6-PD) é uma enzima que possui um papel fundamental no metabolismo eritrocitário, tanto na captação de energia a partir da glicose, quanto na proteção contra a ação de agentes oxidantes.

Até o momento foram identificadas mais de 400 variantes genéticas da deficiência de G-6-PD, sendo que as de maior importância são:

  • Variante africana (G-6-PD A), altamente disseminada no continente africano e entre os indivíduos afro-descendentes de todo o mundo;
  • Variante mediterrânea (G-6-PD Mediterrânea), comumente encontrada em italianos, gregos, judeus orientais, árabes e persas.

Estima-se que esta patologia acomete cerca de 400 milhões de pessoas em todo o mundo, especialmente indivíduos do sexo masculino, uma vez que esta eritroenzimopatia apresenta um padrão de herança ligado ao cromossomo X.

Um estudo apontou que no Brasil, a incidência da deficiência de G-6-PD é de 3% a 10%, variando com o sexo, etnia e região da população. Dessa porcentagem, relatou-se que 95% a 99% apresenta a variante africada (G-6-PD A).

Tipicamente, os portadores desta patologia são assintomáticos, apresentando sintomas apenas quando expostos a uma situação de estresse. Os sintomas mais comumente observados são: anemia hemolítica em decorrência do uso de medicamentos (sulfas e sulfonas, antimaláricos, nitrofuranos, certos analgésicos e antipiréticos), infecção ou ingestão de fava e icterícia neonatal.

A hemólise normalmente aparece após 2 ou 3 dias do início do uso do medicamento, predominando no meio intravascular, sendo caracterizada pela hemoglobinúria. Diversos fatores influenciam na suscetibilidade e gravidade da hemólise, além da variante enzimática presente, como: integridade metabólica da hemácia; dose; absorção, metabolismo e excreção do medicamento; efeito do medicamento ou seu metabolismo na atividade enzimática; idade do paciente; distinções genéticas na farmacocinética.

A icterícia neonatal é uma complicação comum da deficiência de G-6-PD e costuma aparece no primeiro ao quarto dia de vida.

O diagnóstico é laboratorial e deve incluir exames para a confirmação da anemia, da hemólise e a determinação da atividade da G-6-PD eirtrocitária, porém este exame deve ser feito fora da crise hemolítica.

O tratamento baseia-se no afastamento do fator desencadeante da hemólise e, de acordo com as manifestações clínicas, pode ser realizada a fototerapia para recém-nascidos (icterícia neonatal), além de transfusão de hemácias. Outros cuidados devem ser tomados, como o monitoramento das funções cardíaca, pulmonar e renal, bem como o tratamento de infecção, caso a mesma esteja presente.

Fontes:
http://www.sbac.org.br/pt/pdfs/rbac/rbac_38_01/rbac3801_14.pdf
http://www.newslab.com.br/ed_anteriores/79/art03/art03.pdf
http://www.hermespardini.com.br/atual_manual/pdf_genetica_novos_exames/Deficiencia_de_Glicose_6-Fosfato_Desidrogenase_(G6PD)_Estudo_Genetico.pdf

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Arquivado em: Doenças genéticas
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