Doença de Darier

Por Débora Carvalho Meldau
A doença de Darier, também denominada doença de Darier-White, disqueratose folicular, ou queratose folicular, é definida como um transtorno genético, de caráter autossômico recessivo, caracterizada pela presença de crostas cutâneas escuras, em certos casos contendo pus. Foi descrita pela primeira vez pelo médico dermatologista francês Ferdinand-Jean Darier.

A prevalência global desta desordem é desconhecida. Sabe-se que na Escócia ela afeta 1 a cada 30.000, no norte da Inglaterra 1 a cada 36.000 e na Dinamarca 1 em cada 100.000 indivíduos.

Recentemente foi identificado que uma mutação no gene ATP2A2, localizado no cromossomo 12q23-24.1, é o responsável pela doença de Darier. Este gene é responsável por codificar uma enzima necessária para o transporte de cálcio no interior das células.

Afeta ambos os sexos e habitualmente inicia-se durante ou após a adolescência, geralmente após os 30 anos de idade.

As erupções cutâneas são persistentes, de forma irregular, de textura áspera, geralmente de coloração amarela ou marrom. As regiões do corpo mais afetadas são pescoço, costas, orelhas, testa e virilha; todavia, pode afetar outras partes do corpo. Além disso, apresentam odor característico. Também pode haver engrossamento cutâneo da planta dos pés e palma das mãos, bem como o surgimento de pápulas das membranas mucosas (boca, esôfago, vagina, vulva e reto). As unhas tornam-se mais frágeis e podem apresentar listras largas, esbranquiçadas ou avermelhadas. Quando expostas ao sol, calor, umidade e estresse, pode haver um agravamento das erupções.

O exame histopatológico auxilia no fechamento do diagnóstico, evidenciando acantólise disceratótica, que consiste no principal achado patológico. Além disso, testes genéticos podem apontar mutação no gene ATP2A2.

É importante evitar exposição aos fatores exacerbadores do quadro. Utilizar emolientes e tratar as infecções secundárias também faz parte do tratamento deste transtorno. Uso tópico de retinoides, 5-fluoroacil e corticoides também podem ajudar a minimizar a inflamação. Existe a opção da cirurgia em casos de lesões localizadas ou espessadas. Também tem sido relatado o uso de terapia fotodinâmica e ablação a laser.

Fontes:
http://www.emmanuelfranca.com.br/doencas/doencas_doenca_de_%20Darier.html
http://www.dermato.med.br/ufrj2004/Doen%E7a%20de%20Darier.pdf
http://www.linharara.pt/index.php?option=com_content&view=article&id=140&Itemid=23
http://www.dermnetnz.org/scaly/darier.html

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