Doença de Huntington

Mestre em Neurologia / Neurociências (UNIFESP, 2019)
Especialista em Farmácia clínica e atenção farmacêutica (UBC, 2019)
Graduação em Farmácia (Universidade Braz Cubas, UBC, 2012)

Este artigo foi útil?
Considere fazer uma contribuição:


Ouça este artigo:

A Doença de Huntington é uma doença hereditária rara que, na maioria dos casos, tem como primeiro sintoma a coreia, dando um segundo nome à doença conhecido como coréia de Huntington, esses sintomas podem persistir ao longo da evolução da doença. Essa doença é caracterizada pela perda de células do gânglio da base, região cerebral cuja função é planejar e executar atos motores complexos. A doença geralmente se inicia com abalos ou espasmos musculares involuntários evoluindo para sintomas mais visíveis e estados mais avançado levando a deterioração mental e alguns casos a morte. A estimativa é de que a doença de Huntington afete a vida de 30 a 70 pessoas a cada 1 milhão, indiferentemente do sexo, porém com frequência maior em pessoas brancas. Em geral a doença de Huntington se manifesta entre os 40 e 50 anos, podendo aparecer em qualquer outra idade apesar de menos frequente. Devido a hereditariedade da doença pessoas portadoras podem ter filhos com o mesmo problema, a chance disso acontecer é de 50%, e se isso acontecer é inevitável a manifestação da patologia em algum estágio da vida.

Ilustração mostra comparativo entre um cérebro normal e o cérebro de um portador da Doença de Huntington. Créditos: Blamb / Shutterstock.com (adaptado)

Conteúdo deste artigo

Sintomas

Como consequência da redução da atividade local relacionado com a perda de células dos gânglios da base é frequente a dificuldade do paciente em articular as palavras, sintoma chamado de disartria, também há dificuldade de engolir alimentos (disfagia), grande parte dos pacientes sofrem perdas cognitivas, capacidade de concentração também é reduzida a capacidade de julgamento do paciente e a memória de curto prazo também pode estar comprometida. Alterações de humor, depressão (tendência ao suicídio devido o estado depressivo e outras alterações psíquicas), mudança de personalidade, instabilidade emocional, agressividade podem ocorrer e geralmente com frequência, convulsões podem ocorrer porém são mais raras. Em casos mais graves, normalmente vários anos após o diagnóstico pode ocorrer o óbito do indivíduo, e este normalmente se dá devido às complicações da doença.

Diagnóstico

O diagnóstico da doença de Huntington é, em geral, de difícil reconhecimento nas fases iniciais pois os sintomas são menos notáveis, normalmente a hipótese é levantada com base nos sintomas relatados pelo paciente ou família do mesmo e confronto com o histórico familiar do indivíduo, assim como deve ser relatado a equipe médica outras patologias diagnosticadas principalmente quando relacionadas a transtornos neurológicos ou psiquiátricos. Como exames o médico ou sua equipe pode solicitar a tomografia computadorizada ou ressonância magnética para analisar possível degeneração dos gânglios da base ou outra região cerebral que possa ter sido afetada pela doença de Huntington, e também para descartar outras doenças hipotéticas. Além desses, o especialista pode solicitar testes genéticos para análise do cromossomo 4, onde está localizado o gene para a doença. Devido o gene ter característica dominante, basta o indivíduo herdar da mãe ou do pai e o mesmo desenvolverá a doença, para confirmar se porta ou não o gene é necessário o teste genético, onde é colhido amostra de sangue para a identificação da doença. A orientação genética é importante pois aconselha os pais ou indivíduos portadores do gene qual o procedimento adequado e as possíveis consequências para se ter filhos. Esses indivíduos são encaminhados aos centros especializados em lidar com questões éticas e psicológicas complexas.

Tratamento

O tratamento da doença de Huntington disponível atualmente é feito a base de fármacos antipsicóticos como a clorpromazina, risperidona, haloperidol, antidepressivos e outros medicamentos para reduzir ou aliviar os sintomas como a tetrabenazina e a reserpina. Até o momento não existe medicamentos capazes de curar a doença, no entanto os disponíveis possuem boa eficácia na farmacoterapia.

Leia também:

Referências:

https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/dist%C3%BArbios-cerebrais,-da-medula-espinal-e-dos-nervos/doen%C3%A7as-do-movimento/doen%C3%A7a-de-huntington

https://abh.org.br/o-que-e-doenca-de-huntington/

https://www.hospitalsiriolibanes.org.br/hospital/especialidades/nucleo-avancado-dor-disturbios-movimentos/Paginas/doenca-huntington.aspx

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=399&lng=PT

AVISO LEGAL: As informações disponibilizadas nesta página devem apenas ser utilizadas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.
Este artigo foi útil?
Considere fazer uma contribuição: