Doença de Menkes

Por Débora Carvalho Meldau
A doença de Menkes, também conhecida como síndrome dos cabelos encarapinhados, trata-se de uma desordem genética, de caráter autossômico recessivo, multissistêmica, neurodegenerativa, ligada ao cromossomo X, que afeta os níveis de cobre no organismo, levando à carência deste mineral.

Foi descrita primeiramente no ano de 1962, por Menkes e colaboradores, em meninos pertencentes à mesma família. Estima-se que afete entre 1:40.000 a 1:350.000 crianças do sexo masculino nascidas vivas.

Foi identificada a mutação responsável pela doença, no gene ATP7A, situado no braço longo (também chamado de braço q) do cromossomo X (Xq13.3), responsável por codificar uma enzima transportadora de cobre, denominada ATPase do tipo P, imprescindível para que ocorra o transporte de cobre intracelular.

As manifestações clínicas são consequentes do mau funcionamento de diversas enzimas, em decorrência da ausência do cobre. São elas:

  • Desordens neurodegenerativas;
  • Alterações na estrutura capilar;
  • Hipopigmentação;
  • Alterações no tecido conjuntivo;
  • Hipoglicemia;
  • Má regulação da temperatura corporal;
  • Atraso mental.

A maior parte dos portadores desta moléstia apresentam os sintomas dentro dos primeiros meses de vida, fazendo com que o indivíduo perca o desenvolvimento adquirido até o momento.

O tratamento é limitado, uma vez que o cobre não consegue transpor a barreira hematoencefálica na ausência da proteína transportadora do mesmo. Contudo, o tratamento inclui injeções de cobre, adoção de uma dieta adequada, rica em cobre e fisioterapia.

O prognóstico é desfavorável, com a maior parte dos portadores morrendo durante os primeiros anos de vida.

Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Menkes
http://files.bvs.br/upload/S/0101-8469/2009/v45n4/a43-47.pdf

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