Esferocitose Hereditária

Por Débora Carvalho Meldau
A esferocitose hereditária (EH) trata-se de um tipo de anemia, de origem hereditária, caracterizada pela presença de hemácias microcíticas e hipercrômicas, com formato esférico, ao invés em formato de disco bicôncavo.

Esta desordem é comum, com a prevalência variando entre as populações, indo de 1:500 a 1:1000 no Brasil e 1:5000 na Europa.

Basicamente, as anormalidades encontradas nesta moléstia resultam de defeitos heterogêneos na composição proteica da membrana plasmática dos eritrócitos. Há uma redução da camada fosfolipídica, que leva a uma alteração da área superficial da membrana. Desta forma, há uma facilitação da entrada de sódio ao interior do eritrócito, demandando muita energia para expulsar este íon da célula, visando manter a homeostase.

Da mesma forma que ocorre na esferocitose não-hereditária, o baço destrói as células vermelhas anormais. As manifestações clínicas da EH, quando presentes, estão relacionadas com o quadro hemolítico, incluindo:

  • Palidez e cansaço, relacionados à anemia;
  • Icterícia, causada pela hiperbilirrubinemia;
  • Esplenomegalia.

Nos casos agudos pode haver hipóxia e kernicterus, especialmente em recém-nascidos. Já nos quadros crônicos, é possível observar anemia, aumento da viscosidade sanguínea e esplenomegalia. Além disso, pode ocorrer a formação de litíases biliares pigmentados, devido ao acúmulo dos detritos resultantes da hemólise. Em pacientes crônicos, certas doenças ou infecções quando presentes concomitantemente à EH pode levar ao aumento da quebra de eritrócitos, ocasionando os sintomas agudos, condição chamada de crise hemolítica.

O diagnóstico é feito por meio do esfregaço de sangue periférico e exames laboratoriais. O primeiro revela diversos microesferócitos, geralmente com anisocitose em decorrência do aumento de reticulócitos (que são células maiores) ou por deficiência de vitamina B12 e ácido fólico devido à aumentada eritropoiese.

Não há cura para a EH. Desta forma, o tratamento visa controlar a sintomatologia e a progressão da doença e é feito basicamente por meio da esplenectomia total ou parcial.

Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Esferocitose_heredit%C3%A1ria
http://www.actamedicaportuguesa.com/pdf/2003-16/2/065-069.pdf
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-spherocytosis

AVISO LEGAL: As informações disponibilizadas nesta página devem apenas ser utilizadas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.