Ocronose

Por Débora Carvalho Meldau
A ocronose, também conhecida como alcaptonúria, é um erro inato do metabolismo da fenilalanina e tirosina, de origem genética, de transmissão autossômica recessiva. O termo ocronese determinado por Virchow diz respeito à coloração ocre observada à microscopia nos tecidos afetados.

Essa afecção leva à deficiência da enzima ácido homogentísico oxidase (HGO), resultante de uma mutação no gene 3q (3q21- q23), com consequente acúmulo do ácido em diferentes órgãos e tecidos, com elevação da excreção urinária.

As manifestações clínicas caracterizam-se pela presença da coloração característica na esclera e nas cartilagens nasal e auditiva. Observa-se ainda coloração negra e pardo-esverdeada das secreções sebáceas. Os sintomas osteoarticulares aparecem ao redor dos 30 anos de idade, como artropatia crônica, gerada pela infiltração do ácido gentisico nas cartilagens articulares. Na coluna vertebral, assemelham-se à espodiloartrose, com ampla calcificação dos discos intervertebrais, principalmente na lombar. A calcificação e a ossificação englobam a sínfise púbica, a cartilagem costal, os ligamentos e os tendões periféricos.

A gradativa calcificação dos discos intervertebrais resulta na formação de pontes ósseas, o que radiograficamente é conhecida como “coluna em ferrovia”. No esqueleto periférico, as articulações mais afetadas são os joelhos, os quadris e os ombros.

O depósito ocronótico também pode ser observado no tímpano e ossículos existentes no ouvido médio, resultando em hipoacusia ou surdez. Esse pigmento pode também causar cálculos na bexiga, rins, ureteres e uretra. O local mais atingido é a próstata, que por apresentar pH alcalino leva à rápida polimerização do ácido homogentísico. Consequentemente aos cálculos, ocorre obstrução vesical como a prostática, o que se traduz em infecções copiosas do trato urinário e uremia.

O diagnóstico é baseado no historio e exame clínico do paciente. Deve ser realizado o diagnóstico diferencial com artropatia hemofílica, sinovite vilonodular pigmentada, artropatia associada à hemocromatose e espondilite anquilosante.

Até  o momento, não existe cura para esta enfermidade, pois não há  tratamento para a deficiência enzimática em questão. Deve ser realizada restrição de tirosina e fenilalanina na alimentação, o que leva à diminuição da excreção do ácido homogentísico na urina. Existem estudos que indicam que elevadas doses do ácido ascórbico impedem a interação entre o pigmento ocronótico e os tecidos.

A terapêutica atualmente existente é feita com base no tratamento sintomático, por meio de uso de analgésicos, antiinflamatórios não-hormonais, fisioterapia, infiltração intra-articular com corticóides. Artroplastia dos ombros, quadris e joelhos é indispensável nos casos mais severos.

Fontes:
http://www.medicinageriatrica.com.br/2009/06/15/ocronose/
http://www.scielo.br/pdf/aob/v14n1/a08v14n1.pdf
http://www.cerir.org.br/pdf/TReuma1-07-Alcaptonuria.pdf
http://www.scielo.br/pdf/jbpml/v42n6/a06v42n6.pdf

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