Síndrome de Feingold

Por Débora Carvalho Meldau
A Síndrome de Feingold consiste em uma rara condição genética, de caráter autossômico dominante. O nome desta síndrome deriva do pesquisador que a nomeou em 1975, um médico estadunidense, Murray Feingold.

Até o presente momento (04/2014), a ocorrência desta síndrome está relacionada a mutações germinativas ou deleções no gene MYCN, situado em 2p24.1.

As manifestações clínicas variam entre os indivíduos afetados e incluem:

  • Anormalidades digitais, como sindactilia, hipoplasia do polegar e braquimesofalangia;
  • Microcefalia;
  • Dismorfias faciais, como fissuras palpebrais curtas e micrognatia;
  • Atresia do esôfago e/ou duodeno;
  • Déficit de aprendizagem;
  • Anormalidades cardíacas;
  • Anormalidades renais;
  • Perda da audição.

O diagnóstico é fechado com base no quadro clínico apresentado pelo paciente, no qual se observa alguns dos sintomas descritos acima.

O tratamento é sintomático. A atresia gastrointestinal é tratada por meio de cirurgia, enquanto que a perda de audição e as anomalias renais e cardíacas são tratadas da forma habitual.

Fontes:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK7050/
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/feingold-syndrome
http://en.wikipedia.org/wiki/Feingold_syndrome
http://www.sbtn.org.br/anais_evento_2010/trabalhos/genetica/poster/P219.pdf#page=1&zoom=auto,595,0

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