Síndrome de Hurler

Graduada em Medicina Veterinária (UFMS, 2009)

Este artigo foi útil?
Considere fazer uma contribuição:


Ouça este artigo:

A síndrome de Hurler, também chamada de mucopolissacaridose tipo I (MPS I), doença de Hurler ou gargulismo, trata-se de uma rara doença genética autossômica recessiva, resultante do acúmulo de glicosaminoglicanos (anteriormente chamados de mucopolissacarídeos), em decorrência de uma deficiência de alfa-iduronidase (IDUA - enzima responsável pela degradação de glicosaminoglicanos).

Esta patologia encontra-se no grupo das mucopolissacaridoses, que também é composto por outros dois subtipos: a síndrome de Scheie (MPS IS) e a síndrome de Hurler-Scheie (MPS I HS). A incidência da MPS I é de 1 para cada 100.000 nascidos vivos, enquanto que as mucopolissacaridoses no geral apresentam incidência de 1 para cada 25.000 nascidos vivos.

Portadores desta síndrome apresentam deterioração progressiva, hepatoesplenomegalia, nanismo e características faciais peculiares.

O retardo no desenvolvimento mental é evidente até o final do primeiro ano de vida de um indivíduo, havendo uma parada do desenvolvimento entre os 3 a 4 anos de idade. Subsequentemente, há o declínio mental progressivo e perda da habilidade física. A fala e o vocabulário podem ser limitados em decorrência da larga língua e da perda auditiva, respectivamente. Com o tempo, o indivíduo vai desenvolvendo problemas oculares, como opacidade da córnea e degeneração da retina. Também é comum haver síndrome do túnel do carpo ou patologia similar, devido à compressão de nervos, com consequente restrição de movimentos.

Dentre as características faciais peculiares estão: face plana, ponto nasal achatado e testa saliente. Estas se tornam mais evidentes durante o segundo ano de vida, no mesmo período no qual as costelas se ampliam, apresentando formato de remo. Há hipertrofia do baço, fígado e coração, além de alterações no trato respiratório, como respiração ruidosa e susceptibilidade a otites. Também é comum haver alterações gastrointestinais recorrentes, o que dificulta a alimentação. Comumente, portadores desta síndrome vivem, no máximo, 10 anos, indo ao óbito em decorrência de doença obstrutiva das vias aéreas, infecções respiratórias ou complicações cardíacas.

O diagnóstico desta síndrome em muitos casos pode ser alcançado por meio de exames clínicos e teste de urina (o qual evidencia excesso de glicosaminoglicanos na urina). Para a confirmação do diagnóstico, há a possibilidade de realizar teste enzimático, utilizando amostras de sangue e/ou da pele, capaz de verificar se o organismo está sintetizando a enzima IDUA, além de teste genético capaz de identificar mutações do gene para a enzima em questão. Radiografias e ecocardiograma ou eletrocardiograma podem ser realizados para verificar se há danos à coluna e problemas cardíacos, respectivamente.

Não existe cura para a MPS I. Atualmente, estão sendo feitas terapias de reposição enzimática, que mostraram eficácia na redução de sintomas neurológicos e da dor. Outra forma de tratamento é por meio do transplante de medula óssea e transplante de sangue do cordão umbilical. Características físicas anormais podem ser melhoradas (com exceção daquelas que acometem os ossos e olhos).

Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Hurler
http://www.suasaude.com.br/sindrome-de-hurler/
http://en.wikipedia.org/wiki/Hurler_syndrome
http://marrow.org/Patient/Disease_and_Treatment/About_Your_Disease/Metabolic_Disorders/Hurler_s_Syndrome.aspx

AVISO LEGAL: As informações disponibilizadas nesta página devem apenas ser utilizadas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.
Este artigo foi útil?
Considere fazer uma contribuição: