Síndrome de Li-Fraumeni

Por Débora Carvalho Meldau
A síndrome de Li-Fraumeni trata-se de uma doença hereditária rara, de caráter autossômico dominante, que leva ao aumento da predisposição do desenvolvimento de neoplasias.

Esta síndrome ocorre em decorrência de mutações herdadas que ocorrem na linhagem germinativa, em especial no gene TP53 (70% dos casos), responsável por controlar diretamente a apoptose, bem como iniciar os mecanismos de reparação do DNA. Desta forma, caracteriza-se pela predisposição ao câncer, sendo que os portadores que possuem 50% de chance de desenvolver tumores antes da terceira década de vida, enquanto que 90% dos portadores desenvolvem câncer antes dos 70 anos de idade. Pacientes que desenvolveram neoplasias durante a infância são mais propensos ao desenvolvimento de tumores secundários, além de apresentarem maiores chances de desenvolver múltiplos tumores primários.

Os tipos de neoplasias mais comumente relacionadas à síndrome em questão são: tumores malignos de mama, osteossarcoma e sarcomas de tecidos moles. Além disso, outros tipos de cânceres comumente associados à síndrome de Li-Fraumeni incluem leucemias, tumores do sistema nervoso central e carcinoma adrenocortical. Todavia, outros tipos de cânceres também acometem portadores desta desordem.

O diagnóstico é estabelecido quando três critérios são preenchidos, que são:

  • Paciente com idade inferior a 45 anos diagnosticado com sarcoma;
  • Possui parente de primeiro grau que foi diagnosticado com câncer antes dos 45 anos de idade;
  • Possui um segundo parente, de primeiro ou segundo grau, que foi diagnosticado com câncer antes dos 45 anos de idade ou com sarcoma em qualquer idade.

Os testes genéticos são utilizados para corroborar a suspeita de síndrome de Li-Fraumeni.

Não existe um tratamento definitivo para os portadores desta síndrome. Contudo, quando mais cedo for detectada maior é a chance de sucesso no tratamento da neoplasia.

Após a identificação da síndrome, o portador deve passar por triagens inicial e regulares.

Fontes:
http://genetica.ufcspa.edu.br/seminarios%20textos/LiFraumeni.pdf
http://www.gbeth.org.br/index.php?option=com_content&view=article&id=162&catid=22&Itemid=6
http://www.medportal.com.br/genetica/sindrome-de-li-fraumeni/
http://en.wikipedia.org/wiki/Li-Fraumeni_syndrome

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