Aneuploidia

Mestrado em Genética (UFMG, 2011)
Graduação em Ciências Biológicas (PUC-Minas, 2008)

Aneuploidia é a segunda maior categoria de mutações cromossômicas que envolvem alteração no número de cromossomos. A adição ou perda de um ou mais cromossomos perturba o equilíbrio existente nas células, e na maioria dos casos, não é compatível com a vida.

As aneuploidias são causadas em sua maioria por uma não-disjunção durante a meiose ou a mitose. A não-disjunção é um erro no processo de segregação, onde dois cromossomos ou cromátides vão para um polo e nenhum vai para o polo oposto na divisão meiótica ou mitótica.

A classificação aneuploide está ligada ao número de cópias de um cromossomo específico que se apresenta em estado de aneuploidia. O aneuploide monossômico, identificado pela a condição 2n – 1, é aquele que apenas uma cópia do cromossomo específico está presente, ao invés das duas cópias habituais encontradas em diploides. Normalmente, os monossômicos são incompatíveis com a vida, mas alguns conseguem sobreviver, como é o caso de portadores da síndrome de Turner, representada por X0. Esses indivíduos possuem os 44 cromossomos autossômicos e no par de cromossomos sexuais possuem apenas um cromossomo X. Os afetados pela síndrome de Turner são caracterizados fenotipicamente como mulheres, inférteis, de baixa estatura, pescoço achatado, tórax em escudo, dentre outras características.

Já o aneuploide trissômico, identificado pela condição 2n + 1, é aquele que apresenta uma cópia extra de um cromossomo específico. Em diploides, a condição trissômica pode resultar em anomalias cromossômicos ou em morte, mas algumas trissomias são compatíveis com a vida. A síndrome de Klinefelter, representada por XXY, é uma condição trissômica dos cromossomos sexuais cujos afetados são homens, inférteis, magros, altos, QI abaixo da média, podem desenvolver mamas e possuem testículos pequenos. Ainda em trissomias humanas dos cromossomos sexuais, existem as síndromes representadas por XYY e XXX, onde os indivíduos apresentam fenótipos normais e são férteis, não transmitindo a condição para a próxima geração.

Em trissomias dos cromossomos autossômicos, o tipo mais comum é a a trissomia do cromossomo 21 ou síndrome de Down. Ela afeta um em cada 800 nativivos e o fenótipo dos afetados inclui retardo mental, baixa estatura, mãos e pés pequenos e quadrados, hipotonia muscular, anomalia cardíaca, orelhas pequenas com implantação baixa, olhos com fendas palpebrais oblíquas, língua grande, protrusa e sulcada, encurvamento dos quintos dígitos. As mulheres afetadas normalmente são férteis e podem ter filhos normais ou portadores da síndrome. Já os homens são em sua maioria estéreis. A incidência da síndrome de Down está relacionada à idade materna; mulheres mais maduras têm mais chances de gerar filhos com síndrome de Down.

Outras duas trissomias humanas autossômicas que conseguem sobreviver são a do cromossomo 18, conhecida como síndrome de Edwards, e a do cromossomo 13, conhecida como síndrome de Patau. As duas apresentam sérias anomalias físicas e mentais e as crianças afetadas morrem em poucas semanas ou meses.

O aneuploide nulissômico, representado pela condição 2n – 2, indica a perda de um par de cromossomos e em diploides é considerado letal. Existe ainda o aneuploide dissômico uniparental, que apresenta número normal de cromossomos (2n), mas os dois cromossomos do par vem apenas de um dos pais.

A área da ciência que estuda a aneuploidia é a citogenética. A citogenética é o campo da genética que estuda os cromossomos, sua estrutura, composição e papel na evolução e no desenvolvimento de doenças. Um dos métodos mais usados para a identificação dos cromossomos é o cariótipo. O teste é realizado a partir de uma cultura de células que possibilita a obtenção de células em divisão e posterior coloração dos cromossomos com formação de bandas. Através das bandas cromossômicas é possível a identificação de aberrações cromossômicas numéricas e/ou estruturais, equilibradas ou desequilibradas, totais ou parciais.

Referências Bibliográficas:
Griffiths, A. J. F., Wessler, S. R., Lewontin, R. C., Carroll, S. B. Introdução à genética. 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2009.

Hassold, T., Hall, H., Hunt, P. The origen of human aneuploidy: where we have been, where we are going. 2007. Human Molecular Genetics. 16 (Review Issue 2): R203-R208.

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