Eliptocitose Hereditária

Por Débora Carvalho Meldau
A eliptocitose hereditária, também conhecida como ovalocitose, constitui um grupo de doenças hereditárias que acometem os eritrócitos (glóbulos vermelhos ou hemácias) sanguíneos, comumente redondos, passando a adquirir uma forma ligeiramente oval ou elíptica.

Na maior parte dos casos, essa doença não se manifesta clinicamente, sendo o diagnóstico sugerido pela observação de glóbulos vermelhos em formatos ovalados ou elípticos durante um exame de rotina. Todavia, casualmente, pode cursar com anemia hemolítica de diferentes graus.

Esta doença pode acometer todos os grupos étnicos, com prevalência de 1:2500 em caucasianos e 1:150 em algumas regiões da África. No Brasil, não há um levantamento epidemiológico, mas acredita-se que sua freqüência seja elevada, devido à origem étnica de nossa população.

A eliptocitose hereditária comum é a forma clínica mais comumente observada, predominando nas populações de origem africana. Geralmente, o único achado é uma alteração morfológica nos eritrócitos, recebendo o nome de eliptócitos, correspondendo a mais de 40% das células em questão. Nas formas heterozigóticas não há a presença de anemia, esplenomegalia ou reticulocitose. Já nas formas homozigóticas ou com dupla heterozigose a hemólise pode ser observada, juntamente com anemia, reticulocitose e fragmentação celular.

Esta forma tem etiologia nos defeitos denominados “interações homozigotais” entre as proteínas da membrana dos glóbulos vermelhos. Esses defeitos resultam em uma instabilidade do citoesqueleto dos eritrócitos, com subseqüente formação dos eliptócitos e, nos casos mais severos, à significativa fragmentação celular e hemólise.

Outra forma de eliptocitose hereditária é a piropoiquilocitose hereditária, sendo que esta se apresenta no período neonatal como severa anemia hemolítica, muitas vezes com risco de morte. É caracterizada por uma significativa fragmentação celular, microcitose (eritrócitos menores do que o normal), poiquilocitose (eritrócitos de formas anormais) e sensibilidade térmica anormal, havendo fragmentação eritrocitária em temperaturas entre 45° a 46°C, sendo que habitualmente esta ocorre a temperaturas acima de 49°C. Sue etiologia reside na homozigose para defeitos da espectrina, ou, mais comumente, é conseqüente da associação de defeitos eliptocitogênicos graves de determinadas proteínas, como a α-espectrina.

Para o diagnóstico dessa afecção e detecção da gravidade, o principal elemento é a avaliação morfológica dos eritrócitos. Os eliptócitos caracterizam a doença, variando de 15 a quase 100% das células. Nos quadros mais severos, observa-se microcitose e fragmentação celular, em geral, associados à anemia e reticulocitose. Com relação à piropoiquilocitose hereditária, a fragmentação celular é intensa, sendo, em muitos casos, difícil a observação de eliptócitos no esfregaço, sendo que essa situação impõe barreiras no diagnóstico desse tipo de eliptocitose. Neste caso, o estudo dos progenitores é fundamental para a investigação diagnóstica.

No geral, não se faz necessária a realização de tratamento para a eliptocitose hereditária, uma vez que, normalmente, não há manifestações clínicas. Pacientes que apresentam anemia e hemólise crônica podem ser submetidos à ressecção cirúrgica do baço (esplenectomia). No caso da piropoiquilocitose hereditária, a esplenectomia pode ser a única opção. O uso de ácido fólico é indicado em casos acompanhados de anemia hemolítica.

Fontes:
http://www.ciencianews.com.br/doencaeritro/Alteracoes%20Eritr.%20nos%20Defeitos%20Membrana%20-%208/eliphere.htm
http://www.scielo.br/pdf/rbhh/v30n5/v30n5a22.pdf
http://pt.wikipedia.org/wiki/Ovalocitose

Diagnóstico e Tratamento – Antônio Carlos Lopes. Editora Manole, vol. 2, 2006.

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