Osteogênese imperfeita

Por Débora Carvalho Meldau
A osteogênese imperfeita, também conhecida osteogenesis imperfeita, doença de Lobstein ou doença de Ekman-Lobstein, é uma doença que acomete os ossos e que antes era considerada de origem genética, afetando a produção de colágeno, que clinicamente é classificada em quatro tipos, para a qual não existe tratamento médico. No entanto, atualmente é compreendida como um conjunto de alterações genéticas, classificados em pelo menos oito formas diferentes e com crescentes perspectivas com relação ao tratamento.

O uso de técnicas para análise de DNA tem evidenciado a existência de pacientes que, mesmo diagnosticados com a osteogênese imperfeita, não apresentam mutações nos genes responsáveis pela produção do colágeno. Diante desse fato e de outros, essa enfermidade tem sido definida como “a doença dos ossos frágeis”, que pode ser considerada como secundária a qualquer outra condição conhecida.

Grande parte dos portadores dessa enfermidade costuma apresentar inúmeras fraturas, ossos que se curvam e outra duas características marcantes: a esclera (parte branco do olho) azulada e o rosto em formato aproximadamente triangular. Alguns indivíduos também apresentam dentes acinzentados e frágeis, além da ocorrência da dentinogênese imperfeita, e outros, aproximadamente 50% apresentam certa deficiência auditiva devido a problemas nos ossos presentes no ouvido; muitos pacientes também apresentam dificuldade para andar. Nas formas mais graves, há o perigo de sérias complicações de coração e de pulmões, em conseqüência das deformações da coluna e da caixa torácica.

Atualmente a classificação dos pacientes portadores desta doença é feita de acordo com os critérios de Sillence et al, da Austrália, publicados em 1979. Segundo essa classificação, os tipos são:

  • Tipo I: pacientes com formas leves, estatura normal, poucas fraturas, sem grandes deformações dos ossos longos e nem dentinogenesis imperfeita.
  • Tipo II: é o tipo mais grave e, na sua grande maioria, os pacientes chegam a óbito no período perinatal.
  • Tipo III: típico caso descrito nos livros, de pacientes afetados em grau moderado a grave, fácies triangular, baixa estatura, deformidade dos ossos longos e dentinogenesis imperfeita.
  • Tipo IV: este grupo é muito heterogêneo, compreendendo o restante dos pacientes, variando não apenas na gravidade, mas também nas características clínicas.

Por meio da utilização de critérios clínicos e histomorfométricos conseguiu-se subclassificar o tipo IV em pelo menos mais cinco tipos.

Durante muito tempo, o tratamento desta doença limitou-se às medidas conservadoras, com reduzida atividade física e eventuais correções cirúrgicas das deformidades, todavia, o procedimento cirúrgico nesses pacientes era complicado devido à fragilidade intrínseca dos ossos. Ultimamente, o uso de bifosfonatos mudou a qualidade de vida dos pacientes de osteogênese imperfeita, otimizando as possibilidades de tratamento cirúrgico significativamente.

Com relação à abordagem terapêutica ortopédica, existem três possíveis áreas de atuação:

Medidas de prevenção para a redução do número de fraturas. Tem sido utilizados programas de exercícios, como a hidroterapia.
Tratamento das fraturas, com o uso de gessados ou de braces.
Correção cirúrgica das deformidades, com a utilização de diversas técnicas e diferentes tipos de matérias de implantes para a estabilização esquelética.

Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Osteog%C3%A9nese_imperfeita
http://www.aboi.org.br/
http://www.aboi.org.br/OI_Novos-conceitos.pdf
http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/114.pdf
http://adam.sertaoggi.com.br/encyclopedia/ency/article/001573.htm

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