Progeria

Por Débora Carvalho Meldau
A progeria, também denominada síndrome de Hutchinson-Gilford, é  uma doença da infância extremamente rara, na qual o paciente sofre um envelhecimento exacerbadamente acelerado, em torno de sete vezes em relação à taxa normal.

Acredita-se seja uma doença autossômica recessiva ou dominante. Nessa última hipótese, a progeria pode resultar de uma mutação genética nos gametas de um dos pais.

A etiologia não foi ainda completamente esclarecida. No geral, os casos são esporádicos. Pesquisadores franceses e norte-americanos encontraram uma mutação no gene LMNA responsável por codificar a proteína lamina A capaz de controlar a estrutura do núcleo, tornando-o instável. No núcleo de portadores de progeria foram observadas alterações que geram a instabilidade e morte celular precoce, impossibilitando a regeneração tecidual. Em apenas 88% dos casos dessa afecção é que foi observada essa mutação genética.

Existe também a possibilidade de ocorrência da perda gradativa e acelerada das extremidades dos telômeros, responsáveis por controlar o número de divisões das células.

Dentre as principais características clínicas e radiológicas apresentadas pelos portadores dessa síndrome estão:

  • Artrose;
  • Reduzida estatura ou nanismo;
  • Baixa imunidade;
  • Pele delgada, ressecada e enrugada;
  • Calvície precoce;
  • Presença de cabelos brancos na infância;
  • Olhos proeminentes;
  • Crânio maior do que o normal;
  • Veias cranianas salientes;
  • Ausência de sobrancelhas e cílios;
  • Nariz grande e pontudo;
  • Problemas cardíacos;
  • Peito estreito;
  • Extremidades finas e esqueléticas;
  • Erupção tardia dos dentes;
  • Clavícula ausente ou anormal;
  • Hipoplasia terminal dos dedos;
  • Luxação do quadril;
  • Lábios finos;
  • Osteoporose;
  • Manchas na pele similares às da velhice.

O paciente evolui para o óbito com aproximadamente 15 anos de idade.
O diagnóstico é essencialmente clínico, sendo realizado nas crianças que apresentam as manifestações clínicas da doença entre o primeiro e o segundo ano de vida. Não existe um exame que comprove o diagnóstico de progeria.

Contudo, existem alguns sinais que indicam a presença dessa doença, como, por exemplo, a liberação exacerbada de ácido úrico na urina, determinados sinais radiológicos (osteoporose e escoliose) e histopatológicos.

Até  o momento, não existe cura para a progeria.

Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Progeria
http://www.tuasaude.com/progeria-envelhecimento-prematuro/
http://www.virtual.epm.br/material/tis/curr-bio/trab2004/2ano/progeria/home.htm
http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/718.pdf
http://adam.sertaoggi.com.br/encyclopedia/ency/article/001657.htm
http://www.ufpe.br/biolmol/Genetica-Medicina/progeria1.htm

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