Genômica

Mestrado em Genética (UFMG, 2011)
Graduação em Ciências Biológicas (PUC-Minas, 2008)

A genômica é um ramo da genética bioquímica que engloba todo e qualquer estudo do genoma. A genômica é a extensão da tecnologia à análise global dos ácidos nucleicos presentes em um núcleo, uma célula, um organismo ou um grupo de espécies correlatadas.

O genoma é o conjunto de genes de um organismo. O estudo dos genomas iniciou-se utilizando a tecnologia de DNA para ampliar o conceito de mapeamento genético. Ao completar o mapeamento genético cromossômico, as portas começaram a se abrir para a investigação dos genes individuais. Um projeto genoma, após a seleção da espécie a ter seu genoma mapeado, segue os seguintes passos: o sequenciamento do DNA, a montagem da sequência obtida para criar uma representação do cromossomo original, anotação e análise das estruturas e genes encontrados.

O sequenciamento do primeiro genoma a ser completado foi de uma bactéria, Haemophilus influenza, em 1995. Desde então inúmeros genomas procarióticos foram sequenciados e alguns eucarióticos também. O projeto genoma humano foi fundado em 1990 sob a chefia de James Watson, um dos autores do modelo estrutural dupla hélice do DNA. O projeto teve envolvimento de vários pesquisadores e centros de pesquisa, e em 2003 foi anunciado que o projeto havia sido concluído com o sequenciamento de 99% do genoma humano com precisão de 99,99%.

O genoma humano apresenta-se em 23 pares de cromossomos, sendo 22 pares de cromossomos autossômicos e um par de cromossomos sexuais. Após o sequenciamento do genoma humano, sabe-se que é composto por aproximadamente 25.000 genes, constituindo pouco mais de 20% do material genético total humano. É através da análise do genoma que compreendemos diversas doenças genéticas humanas. O projeto genoma humano até então já descobriu de mais de 1800 genes de doença. As análises genômicas podem trazer informações sobre a susceptibilidade e os padrões genômicos de proteção contra determinadas doenças de um indivíduo, e em breve, poderão constituir a base de prevenção e tratamento médico personalizado.

Pesquisa em genômica

A Genômica Funcional utiliza os dados produzidos pelas análises genômicas para descrever funções e interações dos genes e das proteínas. O foco da genômica funcional é compreender as funções do DNA através dos genes, da transcrição, da tradução, e das interações proteína-proteína. As técnicas mais usadas nessa área são a análise da expressão diferenciada (Diferencial Display – DD), a análise serial da expressão gênica (Serial Analysis of Gene Expression - SAGE) e os microarranjos de DNA (Microarrays).

A Genômica Estrutural estuda a organização e estrutura dos genes, e pode descrever a estrutura tridimensional de cada proteína codificada por um dado genoma. Esta abordagem baseada no genoma permite a determinação da estrutura por uma combinação de abordagens experimentais e de modelagem.

A Metagenômica ou genômica ambiental é o estudo de metagenomas, o DNA total de microrganismos presentes em amostras ambientais. São dois os elementos principais da pesquisa metagenômica: a análise da diversidade microbiana não-cultivável e a análise funcional de genes de organismos presentes no ambiente de interesse.

A Epigenômica é o estudo do conjunto de modificações epigenéticas no material genético de uma célula. E a epigenética é o estudo das mudanças na expressão gênica que são hereditárias mas não implicam em alteração na sequência de DNA.

Referências Bibliográficas:
Griffiths, A. J. F., Wessler, S. R., Lewontin, R. C., Carroll, S. B. Introdução à genética. 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2009.

Pereira, J. M. S. Complementos de biologia molecular. 2011. Disponível em: < http://cloud.fciencias.com/wp-content/uploads/2014/10/bioquimica2.pdf >

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