A Síndrome do Triplo-X é uma aberração cromossômica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com 47 cromossomos: 47, XXX. Quase todos os erros relacionados à essa síndrome ocorrem durante a ovulogênese, pela não disjunção dos cromossomos.
Algumas mulheres podem apresentar até 4 ou 5 cromossomos X extras. Quanto mais cromossomos X, maio o índice de retardo mental nessas mulheres.
Existem mulheres portadoras dessas aberrações cromossômicas, mas desconhecem a doença por não apresentarem os sintomas.
Os sintomas dessa síndrome envolvem:
- Menor grau de inteligência
- Pessoa com características sexuais e comportamentais femininas
- Mulheres tendem a ser altas
- Múltiplas peles frouxas no pescoço
- São férteis
- Podem entrar na menopausa precocemente
- Retardamento mental (o grau de retardamento varia entre as portadoras)
Algumas portadoras são férteis, mas em alguns casos a doença pode causar esterilidade.
Mulheres portadoras podem dar origem a crianças perfeitamente normais.
As crianças que nascem com essa síndrome não apresentam claramente os sintomas logo após o nascimento, mas podem apresentar baixo peso.
A doença pode ser diagnosticada por estudos do cariótipo, onde é claramente visível a presença de três cromossomos sexuais X.