A citrulinemia é definida como uma desordem hereditária autossômica recessiva do ciclo da ureia, que leva ao acúmulo de amônia e outras substâncias tóxicas na corrente sanguínea.
Existem duas formas distintas de citrulinemia, que são resultantes de mutações em diferentes genes. São elas:
- Citrulinemia do tipo I ou clássica: habitualmente aparece já nos primeiros dias de vida. Crianças acometidas por este tipo de citrulinemia aparentam ser normais, porém, uma vez que substâncias tóxicas se acumulam no organismo, a criança começa a apresentar letargia, problemas alimentares, vômitos, convulsões e perda de consciência. É incomum, mas a forma mais branda de citrulinemia pode surgir mais tarde na infância ou na idade adulta. O inicio desta última está relacionado ao aparecimento de cefaleia intensa, perda parcial da visão, incoordenação, falta de equilíbrio e letargia. Alguns indivíduos portadores da citrulinemia do tipo I podem ser assintomáticos.
- Citrulinemia do tipo II: acomete em especial o sistema nervoso, levando à confusão mental, agitação, amnésia, alterações comportamentais, convulsões e coma, podendo levar à morte. Em certos casos, as manifestações clínicas deste tipo de citrulinemia surgem na idade adulta, podendo ser desencadeada pelo uso de certos fármacos, infecções, cirurgias e consumo de bebidas alcoólicas. Além disso, este distúrbio pode surgir em adultos que tiveram colestase intra-hepática neonatal.
O diagnóstico é estabelecido através da verificação dos níveis de aminoácidos no sangue e na urina, sendo que o nível de citrulina estará elevado no sangue, enquanto o nível de arginina estará baixo. Na urina, identifica-se nível elevado de ácido orótico. Estudos enzimáticos também são úteis para o fechamento do diagnóstico.
O tratamento desta desordem envolve a adoção de o uma dieta pobre em proteínas, bem como a suplementação de arginina. Além disso, o paciente com citrulinemia deve evitar ficar longos períodos sem se alimentar. O medicamento fenilbutirato de sódio pode ser utilizado. Existe a possibilidade de administrar por via intravenosa glicose e fluídos, em associação com outros medicamentos, no caso de um episódio sintomático agudo, para facilitar a eliminação de substâncias tóxicas pelo organismo.
Fontes:
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/citrullinemia
http://en.wikipedia.org/wiki/Citrullinemia
http://www.health.gov.on.ca/english/providers/program/child/screening/pdf/fs_citru.pdf