O termo distrofia muscular engloba mais de 30 doenças genéticas, grande parte delas ligadas ao cromossomo X, caracterizando-se por acometer a musculatura esquelética, o que leva à sua degeneração progressiva.
A ausência ou baixa síntese de proteínas necessárias para o desenvolvimento dos músculos é causada pela alteração em determinados genes. Diversos casos de distrofia ocorrem por mutação nova espontânea do gene, podendo ser passada para os descendentes, ou por um erro genético durante o desenvolvimento da criança.
Existem três formas de herdar a distrofia muscular:
- Herança autossômica dominante: é quando a criança recebe um gene normal de um dos pais e um defeituoso do outro. Neste caso é dominante, porque apenas um dos pais precisou passar o gene anormal para resultar na doença.
- Herança autossômica recessiva: neste caso ambos os pais precisam ser portadores do gene defeituoso, transmitindo-o assim para seus descendentes. Neste caso ambos os pais apresentam o gene alterado, mas não manifestam a afecção. Os filhos desses pais apresentam 25% de probabilidade de herdar as cópias do pai e da mãe, e assim, desenvolver a distrofia muscular. Crianças de ambos os sexos podem ser afetadas por esse padrão de herança genética.
- Herança recessiva ligada ao sexo: acontece quando a mãe é portadora do gene defeituoso em um dos dois cromossomos X e transmite ao filho homem. Indivíduos do sexo masculino filhos de mães portadoras do gene em questão apresentam 50% de chances de herdá-lo. Mulheres filhas de mães portadoras do gene também apresentam 50% de chances de recebê-lo, mas normalmente não desenvolvem a doença, podendo ocasionalmente apresentar sintomas leves da distrofia muscular.
Os tipos mais conhecidos dessa afecção são a distrofia muscular de Duchenne e a distrofia muscular de Becker; todavia, existem outras. Há formas leves de distrofia muscular que evoluem vagarosamente, manifestando-se apenas na vida adulta, como por exemplo, a distrofia fácio-escápulo-umeral que acomete a musculatura facial e da cintura escapular.
As manifestações clínicas variam muito. A mutação de um gene pode levar a uma doença mais branda ou severa. Dentre os principais sintomas estão:
- Atrofia e fraqueza muscular progressiva;
- Retardo e comprometimento da ambulação;
- Déficit muscular progressivo e generalizado;
- Musculatura respiratória e cardíaca comprometidas.
O diagnóstico é confirmado por meio de exame de sangue que analisa o DNA e biópsia da musculatura para determinar o tipo de distrofia presente.
Quanto mais cedo o tratamento é realizado, mais lentamente a doença evolui. Este é feito por meio de uso de corticóides, responsável por revigorar ligeiramente a força muscular e a função respiratória. Ainda não há cura, mas a expectativa está depositada na terapia genética, que, talvez, seja a única alternativa terapêutica eficaz para a cura dessa doença.