A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) também conhecida como doença de Charcot (França) ou doença de Lou Gehring (EUA) é uma enfermidade adquirida, neurodegenerativa de causa desconhecida, que acomete principalmente os neurônios motores da medula espinhal, do tronco cerebral e do encéfalo. Esta enfermidade afeta o sistema nervoso de forma degenerativa e progressiva acarretando paralisia motora irreversível. A paralisia é gradual e a morte do individuo acometido é resultado da perda de capacidades vitais e cruciais, como falar, movimentar, engolir e até mesmo respirar . A incidência da ELA - média cerca de 1 / 50.000 por ano e prevalência - média cerca de 1 / 20.000, são relativamente uniformes nos países ocidentais, apesar de terem descritos focos de maior frequência no Pacífico Ocidental. No geral, há uma ligeira preponderância do sexo masculino (razão entre homens e mulheres de cerca de 1,5:1). Em 2014, o Ministério da Saúde ampliou o cuidado a pessoas com doenças raras, instituindo a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, incluindo a ELA. O Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas dessa doença foi atualizado em novembro de 2015.
A ELA pode ser classificada quanto aos primeiros sinais clínicos apresentados; quanto à idade do início dos sintomas; quanto à variabilidade genética; quanto ao tempo de progressão; e a mais usual, pelo modo de herança (familiar, esporádica e Guam). Inúmeros genes já foram descritos estarem associados a ELA. A ELA familiar representa entre 5% e 10% dos casos e pode ser classificada segundo o modo de herança: autossômica dominante, autossômica recessiva e ligada ao X dominante. Pertencer a este tipo de ELA representa que o paciente apresenta, ao menos, uma pessoa afetada na família. A grande maioria dos casos está relacionada às formas dominantes e à ocorrência em adultos.
Apesar de existirem algumas variações nas manifestações clínicas, no padrão de progressão da doença e na expectativa de vida após o início dos sintomas, o diagnóstico é realizado por meio de exame clínico. O diagnóstico da ELA é evidente nos pacientes com longa evolução da doença. O diagnóstico precoce da doença, quando o paciente tem apenas sintomas focais em uma ou duas regiões (bulbar, membro superior, tronco ou membro inferior), pode ser difícil e dependerá da presença de sinais em outras regiões afetadas. O tempo médio do início dos sintomas até a confirmação diagnóstica é de aproximadamente 10-13 meses. O diagnóstico da ELA é feito com base na presença de sinais de comprometimento dos neurônios motores inferiores e neurônios motores superiores concomitantes em diferentes regiões. Os principais sinais e sintomas da ELA podem ser reunidos em dois grupos:
- i) sinais e sintomas resultantes diretos da degeneração motoneuronal: fraqueza e atrofia, fasciculações e cãibras musculares, espasticidade, disartria, disfagia, dispneia e labilidade emocional;
- ii) sinais e sintomas resultantes indiretos dos sintomas primários: distúrbios psicológicos, distúrbios de sono, constipação, sialorreia, espessamento de secreções mucosas, sintomas de hipoventilação crônica e dor.
A identificação de fatores de risco e da doença em seu estágio inicial e o encaminhamento ágil e adequado para o atendimento especializado dão à Atenção Básica um caráter essencial para um melhor resultado terapêutico e prognóstico dos casos. Para o tratamento da ELA há, até o momento, apenas um medicamento aprovado pelo FDA, o riluzol, sendo que outros fármacos são frequentemente associados à terapia no intuito de amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Em busca de um tratamento efetivo para a ELA, vários pesquisadores estão utilizando células-tronco devido ao potencial destas células se diferenciarem em diferentes tipos de células nervosas in vivo e in vitro. O transplante de células-tronco tem se mostrado eficaz em vários modelos animais, mas os caminhos biológicos subjacentes aos processos de reparação ainda não foram elucidados. O alvo clínico na ELA tem buscado ainda elucidar a interação entre neurônios motores e células não neuronais (principalmente astroglia ou microglia).
Bibliografia:
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