A síndrome cardiofaciocutânea consiste em um conjunto de anomalias congênitas. Foi descrita pela primeira vez em 1986 por Reymonds e colaboradores, e também, por Baraitser e Patton.
Esta síndrome é caracterizada por:
- Aparência facial característica;
- Retardo mental;
- Retardo psicomotor;
- Alterações do pé, podendo haver dedo extra ou fusão de dois ou mais dedos;
- Cardiopatias congênitas;
- Problemas de alimentação;
- Anomalias ectodérmicas;
- Retardo do crescimento, o que resulta em baixa estatura.
As malformações da região craniofacial habitualmente são bem distintas, compreendendo macrocefalia, testa proeminente e estreitamento anormal bilateral da testa, chamado de constrição bitemporal. O nariz pode ser arrebitado e pequeno, com ponta nasal baixa; as orelhas são extremamente grandes e voltadas para a parte de trás da cabeça. Alguns indivíduos portadores desta síndrome podem apresentar alterações nas pálpebras, exagerado espaçamento entre os olhos, estrabismo, dentre outras alterações oculares.
A síndrome em questão reserva grande semelhante, com relação aos genes mutados, com as síndromes de Costello e Noonan. Em 80% dos casos da síndrome, o gene que sofre mutação é o BRAF, enquanto que a mutação ocorrida nos genes MEK1 e MEK2 são responsáveis por 15% e 5% dos casos, respectivamente.
Do ano de sua primeira descrição até 2002, esta síndrome era diagnosticada somente por meio das observações clínicas. Entretanto, em 2002 foi implementado um método de diagnóstico mais objetivo, que apresenta grande especificidade e baixa sensibilidade.
O tratamento desta síndrome é exclusivamente sintomático, sendo este multidisciplinar, com a participação de fisioterapeuta, fonoaudiólogo, dermatologista, dentre outros profissionais. Casos de problemas de alimentação podem exigir o uso de tubos ou de gastrostomia.
Fontes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Cardiofaciocutaneous_syndrome
http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.30834/pdf