Síndrome de Cockayne

Por Débora Carvalho Meldau

Graduada em Medicina Veterinária (UFMS, 2009)

Categorias: Doenças genéticas, Síndromes
Ouça este artigo:
Este artigo foi útil? Considere fazer uma contribuição!

A síndrome de Cockayne é uma rara afecção de caráter hereditário, herdada de forma recessiva que leva seu portador ao óbito dentro de poucos anos de vida (em torno de 6 anos).

Esta síndrome impossibilita que o seu portador fique exposto à luz solar, uma vez que quando isso ocorre, há o desenvolvimento de feriadas cutâneas. Além disso, também há o surgimento de problemas oculares, nanismo e envelhecimento precoce.

Existem dois tipos de síndrome de Cockayne:

O quadro clínico da síndrome de Cockayne caracteriza-se por alterações metabólicas em variados órgãos, como é o caso da hipersensibilidade à luz solar, retardo no desenvolvimento motor e mental, microcefalia, problemas de audição e visão (como, por exemplo, retinopatia e/ou catarata) e uma aparência facial característica, apresentando face pequena, com olhos fundos, nariz pontudo e maxilar proeminente.

O diagnóstico desta síndrome é alcançado através de exames de DNA capazes de evidenciar as mutações genéticas e, embora não haja tratamento e nem curo para esta síndrome, o diagnóstico é extremamente importante por proporcionar o aconselhamento genético para a família do portador, podendo, deste modo, ser feito diagnóstico pré-natal em novos casos.

Fontes:
http://genoma.ib.usp.br/?page_id=910
http://www.cockayne-syndrome.net/Portuguese/Port_What_is_CS.htm
http://www.dermis.net/dermisroot/pt/10008/diagnose.htm
http://www.tuasaude.com/sindrome-de-cockayne/

AVISO LEGAL: As informações disponibilizadas nesta página devem apenas ser utilizadas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.
Este artigo foi útil? Considere fazer uma contribuição!