A síndrome de Cornélia de Lange, também denominada síndrome de Brachmann de Lange ou ainda nanismo de Amsterdam, trata-se de um distúrbio de etiologia desconhecida que pode resultar em várias anomalias graves do desenvolvimento.
Foi descrita pela primeira vez no ano de 1916, pelo médico W. Brachmann, quando realizava autópsias. Posteriormente, no ano de 1933, Cornélia de Lange descreveu características semelhantes das descritas por Brachmann.
Não se sabe ao certo qual a origem desta síndrome; todavia, alguns casos são resultantes de alterações genéticas, enquanto apresentam causa teratogênica. A maior parte dos casos está ligada a mutações espontâneas.
As manifestações clínicas encontradas nesta síndrome incluem:
- Deficiência de crescimento pré-natal;
- Microcefalia;
- Anomalia das extremidades;
- Características faciais peculiares, como cílios longos e curvos, sobrancelhas espessas que se fundem na região média (sinófiris ou sinófilis);
- Nariz arrebitado;
- Lábios superiores delgados com evidente inclinação das comissuras labiais para baixo dando um nítido aspecto de “boca de carpa”;
- Microstomia;
- Hiperticose generalizada (excesso de pelos no corpo todo);
- Defeitos cardíacos;
- Convulsões;
- Fenda palatina;
- Genitália grande;
- Dificuldade de sucção e deglutição.
O diagnóstico desta patologia é principalmente clínico, com base no quadro apresentado pelo paciente. O acompanhamento pré-natal pode auxiliar no diagnóstico.
O tratamento desta síndrome deve envolver profissionais de várias áreas, como terapeutas ocupacionais, fisioterapeutas, professores e médicos.
Fontes:
http://www.actaorl.com.br/PDF/v27n4a09.pdf
http://en.wikipedia.org/wiki/Cornelia_de_Lange_Syndrome
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=corneliadelangesyndrome