Síndrome de Launois-Sandrow

Por Débora Carvalho Meldau

Graduada em Medicina Veterinária (UFMS, 2009)

Categorias: Doenças genéticas, Síndromes
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A síndrome de Launois-Sandrow consiste em uma rara anomalia genética, de caráter autossômico dominante, caracterizada pela duplicação dos dedos das mãos e dos pés, polissindactilia e, em certos casos, dimelia de ulna e fíbula ou hipoplasia desta e de tíbia.

Esta desordem resulta de uma mutação no cromossomo 14. É mais frequente em indivíduos do sexo masculino, pois aparentemente está relacionada ao cromossomo X. Desta forma, indivíduos do sexo masculino necessitam receber duas cópias do gene defeituoso para manifestarem a síndrome.

As manifestações clínicas incluem:

O diagnóstico é feito com base no quadro clínico apresentado pelo paciente.

Não existe cura para esta síndrome. O tratamento é feito por meio da remoção dos dedos e ossos e excesso.

Fontes:
http://www.rightdiagnosis.com/medical/laurin_sandrow_syndrome.htm
http://www.somape.com.br/temas%20livres/s%EDndromedelaurinsandrow.pdf
http://www.checkorphan.org/disease/laurin-sandrow-syndrome

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