Síndrome de Timothy

Por Débora Carvalho Meldau

Graduada em Medicina Veterinária (UFMS, 2009)

Categorias: Doenças genéticas, Síndromes
Ouça este artigo:
Este artigo foi útil? Considere fazer uma contribuição!

A síndrome de Timothy consiste em uma rara desordem genética, de caráter autossômico dominante, caracterizada pela presença de malformações físicas, defeitos neurológicos e de desenvolvimento, incluindo alterações cardíacas, sindactilia e transtornos do espectro de autismo.

Mutações no gene CACNA1C são responsáveis pela ocorrência da síndrome de Timothy. Este gene tem como função fornecer informações para a produção de uma proteína que funciona como um canal através das membranas celulares. Este canal é chamado de CaV1.2 e está relacionado ao transporte de cálcio nas células. Este íon, por sua vez, participa de diversas funções celulares, sendo particularmente importantes para a função normal do coração e do sistema nervoso.

As manifestações clínicas desta síndrome envolvem sindectilia, tanto nos pés quanto nas mãos e síndrome do QT longo, que é um prolongamento do intervalo QT no coração, aumentando assim o tempo entre as batidas do coração. Esta na anomalia no sistema elétrico do coração pode levar a batimentos cardíacos irregulares (arritmia cardíaca); malformações cardíacas também podem estar presentes.

Aproximadamente metade dos pacientes apresentam características faciais peculiares, como ponte nasal achatada, implantação baixa das orelhas, mandíbula pequena e lábio superior delgado. Crianças com esta desordem apresentam dentes irregularmente implantados e cáries frequentes. Outros sinais e sintomas desta síndrome incluem calvície ao nascimento, infecções frequentes, hipoglicemia e hipotermia.

É comum que estes pacientes apresentem autismo ou uma condição semelhante, conhecida como transtorno do espectro autista. Os indivíduos acometidos podem apresentar problemas de comunicação e de socialização, bem como atraso no desenvolvimento da linguagem. Outros distúrbios do sistema nervoso, como convulsões e deficiência mental também podem ser observadas nesses pacientes.

O diagnóstico é alcançado por meio das características clínicas apresentadas pelo paciente, sendo confirmado através de testes genéticos que evidenciam mutações no gene CACNA1C.

O tratamento envolve o uso de fármacos betabloqueadores, visando manter O intervalo QT estável, evitando, assim, arritmias; a implantação de marcapasso também auxilia na manutenção normal do rítmico cardíaco. Problemas cardíacos estruturas e a sindactilia são corrigidos por meio de cirurgia. Bloqueadores do canal de cálcio podem ser utilizados também.

Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Timothy
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/timothy-syndrome
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1403/

AVISO LEGAL: As informações disponibilizadas nesta página devem apenas ser utilizadas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.
Este artigo foi útil? Considere fazer uma contribuição!