Genoma de islandeses esclarece herança neandertal dos europeus

23/04/2020 - 01h02 - Por PRNewswire

- Fragmentos genéticos arcaicos, abarcando quase metade do genoma neandertal, estão circulando no acervo genético europeu nos dias de hoje- O europeu médio porta mais de 500 de tais fragmentos arcaicos, incluindo SNPs associados ao risco de câncer de próstata, à retenção de ferro, à rapidez da coagulação do sangue e à altura

REYKJAVIK, Islândia, 23 de abril de 2020 /PRNewswire/ -- Cientistas da deCODE genetics e colegas do Instituto Max Planck e de universidades da Dinamarca e da Islândia publicaram hoje, no jornal Nature, o primeiro estudo a usar dados de uma sequência completa de genomas de uma população, para esclarecer o legado atual de cruzamentos de raças diferentes, entre humanos modernos e arcaicos, há mais de 50.000 anos. Em termos gerais, as descobertas sustentam avaliações anteriores de que a maioria das pessoas de fora da África têm aproximadamente 2% de ancestralidade arcaica, predominantemente o resultado de contatos repetidos e cruzamentos interraciais entre grupos de Homo sapiens e múltiplos indivíduo neandertais. Os resultados também mostram fragmentos genéticos mais significativos do que o esperado de denisovanos, outra espécie humana arcaica que experimentou intercruzamentos com neandertais e Homo sapiens.

Contudo, a principal importância desse estudo está na magnitude sem precedentes dos dados que foram usados para entender a natureza e o impacto desse legado arcaico. Em sua primeira fase, o estudo utiliza a sequência completa dos genomas (WGS – whole genome sequence) de 28.000 islandeses, quase 10% de toda a população, e de 286 africanos subsaarianos no projeto "1000 Genomas". Um fator limitador dos estudos anteriores foi a excessiva confiança depositada na busca de genomas modernos para fragmentos de sequenciamento derivados de apenas três indivíduos arcaicos, dos quais temos dados de sequenciamento de boa qualidade: dois neandertais e um denisovano. Nesse ponto, os autores adotaram um método totalmente diferente, usando os sequenciamentos de africanos como parâmetro para o Homo sapiens, sem introgressão de neandertais, e contra os quais eles compararam os dados de sequenciamentos de islandeses. Os fragmentos cromossômicos resultantes, encontrados em islandeses, mas não compartilhados por africanos, compõem um amplo catálogo de 15 milhões de fragmentos arcaicos putativos.

Após combinar fragmentos idênticos e entrecruzados, os autores identificaram mais de 50.000 fragmentos arcaicos distintos, cobrindo de 38% a 48% do genoma legível. Esses contêm quase 400.000 variantes de sequenciamento de letra única, que estão ausentes nas amostras africanas. Curiosamente, nas amostras islandesas os autores identificaram quase 300 "desertos arcaicos", nos quais não há fragmentos arcaicos; isso cobre quase 25% do genoma, incluindo todo o cromossoma X.

Para entender melhor o impacto fenotípico das variantes arcaicas, a equipe da deCODE examinou-os para associação com 271 fenótipos em dados de genoma completo de 210.000 islandeses. Depois de selecionar associações sugestivas, a fim de eliminar aqueles induzidos por variantes não arcaicas próximas, eles identificaram cinco variantes arcaicas com associações significativas na amplitude dos genomas. Uma delas foi previamente associada a menores níveis de antígeno prostático específico (PSA – prostate specific antigen) e risco de câncer de próstata, mas que não era conhecida como de origem arcaica; duas diminuem os níveis e a massa de hemoglobina; uma quarta aumenta o tempo necessário para o sangue coagular; e a quinta diminui a altura.

"Seja individualmente ou coletivamente, nosso genoma nos habilita a saber mais sobre quem somos, por nos dizer de onde viemos. Este documento é uma espécie de relatório ancestral de um ramo de nossa espécie e está nos dizendo que, nessa vizinhança em particular, não somos apenas o Homo sapiens, mas também os descendentes de humanos arcaicos anciãos – espécies-primas, cuja linhagem não está, portanto, inteiramente extinta", disse o presidente-executivo da deCODE, Kari Stefansson, que foi o principal autor do estudo. "Estamos arranhando a superfície do que esse legado híbrido significa. O que sabemos é que, nos 50.000 anos do tempo deles ao presente, nossa adaptabilidade e diversidade nos habilitou a nos misturar e a nos movimentar, a nos assentarmos e a prosperar em todos os cantos do planeta, o que eles não puderam fazer. Naqueles dias obscuros, nos sairíamos bem se lembrássemos de que nossas diferenças são, literalmente, a marca de nosso sucesso e, assim, ajudar uns aos outros da melhor maneira possível".

Sediada em Reykjavik, Islândia, a deCODE é líder global em análise e entendimento do genoma humano. Usando sua expertise única em genética humana, combinada com a crescente expertise em transcriptoma e proteoma da população, bem como em uma ampla quantidade de dados fenótipos, a deCODE descobriu fatores de risco para dezenas de doenças comuns e forneceu informações essenciais sobre suas patogêneses. O propósito do entendimento da genética das doenças é usar essa informação para criar novos meios de diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças. A deCODE é uma subsidiária inteiramente controlada da Amgen (NASDAQ:AMGN).

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FONTE deCODE genetics