A síndrome de Floating-Harbor, também chamada de síndrome Pelletier-Leisti, ou ainda, síndrome do porto flutuante, trata-se de um transtorno raro, havendo menos de 50 casos descritos na literatura médica, caracterizado pela baixa estatura, redução da mineralização óssea, desenvolvimento atrasado da fala, voz nasalada e características faciais peculiares. Além disso, os pacientes podem apresentar em associação doença celíaca, anomalias dentárias, déficit intelectual, desordens genito-urinárias e cardíacas.
Esta desordem recebe o nome do hospital onde foi descrita pela primeira vez, o Boston Harbor Floating, por Pelletier e Feingold, no ano de 1973 e, em seguida, no ano de 1975, por J. Leisti e colaboradores, descreveram a mesma desordem num paciente observado no Hospital Geral, na Califórnia.
Até o momento, as causas deste transtorno são desconhecidas. Existe a hipótese de que possa resultar de uma nova mutação, ou seja, o gene defeituoso não foi herdado, portanto, o transtorno não está presente na família do indivíduo afetado.
As principais características físicas encontradas em indivíduos com esta síndrome incluem:
- Nariz proeminente;
- Distância entre a boca e o nariz curta (filtro);
- Lábios finos;
- Orelhas levemente voltadas para trás;
- Membros longos e delgados.
O diagnóstico clínico desta desordem pode não ser muito confiável, uma vez que as suas características podem ser encontradas em outros transtornos. O diagnóstico diferencial abrange síndrome velocardiofacial, síndrome tricorrinofalangiana, síndrome De Lange, síndrome de Rubinstein-Taybi e monossomia 22q11,
Não existe cura para esta síndrome até o momento. O tratamento é sintomático e de suporte, visando corrigir e/ou melhorar as manifestações clínicas existentes.
Fontes:
http://www.linharara.pt/index.