Síndrome de Barakat

Por Débora Carvalho Meldau
A síndrome de Barakat, também conhecida como síndrome HDR, trata-se de uma desordem genética, que afeta indivíduos de todas as idades, descrita primeiramente por J. Barakat Amin e colaboradores, no ano de1977. Até o momento a incidência deste transtorno é desconhecida; todavia, sabe-se que é muito rara.

Pesquisas apontaram que este transtorno genético de baixa penetrância, na maior parte dos casos, evidencia a mutação responsável pela síndrome no cromossomo 10p (10pter-p13 ou 10p14-p15.1).

Esta desordem caracteriza-se por hipoparatireoidismo, surdez neurosensorial e transtorno renal. Clinicamente, os pacientes podem apresentar:

  • Hipocalcemia;
  • Tetania;
  • Convulsões;
  • Surdez, tipicamente bilateral, que varia de moderada a severa;
  • Síndrome nefrótica;
  • Quistos renais;
  • Displasia, hipoplasia ou aplasia renal;
  • Deformidade pélvica;
  • Refluxo vesico uretral;
  • Insuficiência renal crônica;
  • Hematúria;
  • Proteinúria;
  • Cicatrizes renais.

O diagnóstico costuma ser feito com base nos sintomas apresentados pelo paciente. Contudo, atualmente está disponível um teste genético que confirma a suspeita clínica e que também pode ser utilizado como um teste preditivo ou pré-natal.

Embora não exista cura para este transtorno, existe tratamento. Este é multidisciplinar e varia de acordo com as manifestações clínicas apresentadas por cada paciente, sendo estabelecidas correções das anormalidades clínicas e controle dos sintomas.

Fontes:
http://www.linharara.pt/index.php?option=com_content&view=article&id=733&Itemid=7
http://en.wikipedia.org/wiki/Barakat_syndrome
http://www.conteudosaude.com.br/pt/site_extras_detalhes.asp?id_tb_extras=23096&id_parent_categorias=7727

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