A síndrome de Barakat, também conhecida como síndrome HDR, trata-se de uma desordem genética, que afeta indivíduos de todas as idades, descrita primeiramente por J. Barakat Amin e colaboradores, no ano de1977. Até o momento a incidência deste transtorno é desconhecida; todavia, sabe-se que é muito rara.
Pesquisas apontaram que este transtorno genético de baixa penetrância, na maior parte dos casos, evidencia a mutação responsável pela síndrome no cromossomo 10p (10pter-p13 ou 10p14-p15.1).
Esta desordem caracteriza-se por hipoparatireoidismo, surdez neurosensorial e transtorno renal. Clinicamente, os pacientes podem apresentar:
- Hipocalcemia;
- Tetania;
- Convulsões;
- Surdez, tipicamente bilateral, que varia de moderada a severa;
- Síndrome nefrótica;
- Quistos renais;
- Displasia, hipoplasia ou aplasia renal;
- Deformidade pélvica;
- Refluxo vesico uretral;
- Insuficiência renal crônica;
- Hematúria;
- Proteinúria;
- Cicatrizes renais.
O diagnóstico costuma ser feito com base nos sintomas apresentados pelo paciente. Contudo, atualmente está disponível um teste genético que confirma a suspeita clínica e que também pode ser utilizado como um teste preditivo ou pré-natal.
Embora não exista cura para este transtorno, existe tratamento. Este é multidisciplinar e varia de acordo com as manifestações clínicas apresentadas por cada paciente, sendo estabelecidas correções das anormalidades clínicas e controle dos sintomas.
Fontes:
http://www.linharara.pt/index.php?option=com_content&view=article&id=733&Itemid=7
http://en.wikipedia.org/wiki/Barakat_syndrome
http://www.conteudosaude.com.br/pt/site_extras_detalhes.asp?id_tb_extras=23096&id_parent_categorias=7727
Texto originalmente publicado em https://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-barakat/