A disfemia, também denominada taumatez ou disfluência e, popularmente conhecida como gagueira ou gaguez, é a mais comum desordem da fala, acometendo aproximadamente 2 milhões de pessoas no Brasil e mais de 60 milhões no mundo todo.
Este problema atinge principalmente indivíduos do sexo feminino, e caracteriza-se pela repetição de sílabas, o os prolongamentos de sons e a interrupção das palavras, especialmente na primeira sílaba. É muito comum também sua ocorrência em crianças entre dois a quatro anos de idade, chegando a acometer 75% dessa população, sendo que os episódios normalmente são transitórios, durando apenas poucos meses. Ocorre, nas crianças, em conseqüência de uma combinação de diversos fatores durante o desenvolvimento da fala, como por exemplo, a lenta mutação das redes neurais de processamento de linguagem, que gera uma habilidade ainda pequena para articular palavras e ligá-las em frase nessa idade.
O rápido fluxo de pensamento juntamente com a relativa imaturidade do sistema fonoarticulatório, propicia a apresentação de alguma dificuldade, por parte da criança, na produção de um ritmo regular e suave na fala, especialmente quando a criança está ansiosa, cansada ou doente. Apenas cerca de 1% a 2% dessas crianças precisam de tratamento especializado, pois estes poucos casos que persistem pode estar associados com casos de disfemia na família, sugerindo uma predisposição familiar.
Os primeiros genes relacionados com a disfemia foram descobertos por um grupo de cientistas estadunidense, que foi descrito em estudos publicados no New England Journal of Medicine. Segunda essa pesquisa, a gagueira pode ser resultado de uma pequena falha no processo contínuo através das quais componentes celulares em regiões específicas do cérebro são quebrados e reciclados. O estudo identificou três genes como sendo os responsáveis pela disfemia em indivíduos na Inglaterra, Paquistão e Estados Unidos.
Algumas características podem estar associadas com a tendência de a gagueira tornar-se um problema persistente, como o surgimento de sintomas adicionais, dentre eles estão: fazer caretas, contrair os olhos ou bater os pés. Nos casos onde já há a percepção por parte da criança de que sua fala pode ser julgada fora do padrão normal, ela tende a evitar as pessoas, muitas vezes preferindo permanecer em silencio a ter que interagir verbalmente. Caso não haja um tratamento especializado, a maioria dessas crianças se retrai, além de ficar com sua alto-estima abalada.
Após os 5 anos de idade, a disfemia relaciona-se com alterações anatômicas e funcionais do cérebro, de acordo com o que tem sido evidenciado pelas pesquisas mais modernas de neuroimagem. A avaliação e detecção do problema precocemente são pontos decisivos para que a criança consiga compensar cedo essas possíveis deficiências, antes que ocorram complicações secundárias. Deste modo, é recomendado que toda crianças com sintomas recorrentes de gagueira faça uma avaliação fonoaudiológica o mais cedo possível.
Em muitos casos, apenas a terapia fonoaudiológica é insuficiente para atender adequadamente todas as necessidades de um paciente disfêmico, sendo necessária a adoção de medidas adicionais de suporte, tais como assistência médica e farmacológica, especialmente em adultos.
Fontes:
http://saude-joni.blogspot.com/2010/02/disfemia.html
https://web.archive.org/web/20120123110347/http://sites.mpc.com.br:80/ct/lingua.html