Hiperinsulinismo Congênito

O hiperinsulinismo congênito trata-se da causa mais comum de hipoglicemia persistente durante a infância, podendo, em muitos casos, surgir logo após o nascimento e evidenciando-se ser de difícil tratamento.

Este distúrbio resulta de defeitos em genes importantes responsáveis por regular a secreção de insulina em células pancreáticas β. A causa mais frequente são as mutações recessivas nos genes ABCC8 e KCNJ11.

O fator que leva à hipoglicemia é a secreção inadequada de insulina, sendo necessária correção precoce para prevenir a instalação de sequelas neurológicas.

Estima-se que afete 1 a cada 30.000 a 50.000 indivíduos nascidos vivos.

O hiperinsulinismo pode ser classificado de acordo com o seu surgimento, como neonatal ou tardio. Histologicamente existem duas formas diferentes:

  • Lesão focal por hiperplasia adenomatosa das ilhotas de Langerhans (2,5 a 7,5 mm de diâmetro);
  • Lesão difusa, que se trata do alargamento anormal do núcleo das células β em todo o parênquima pancreático.

Clinicamente, as diferenças das lesões histológicas não podem ser distinguidas.

O quadro de hipoglicemia pode ser grave, apresentando elevado risco de convulsão e lesão cerebral. Aproximadamente 60% dos pacientes apresentam sintomas dentro das primeiras 72 horas de vida. As manifestações clínicas incluem convulsão em metade dos casos, sintomas não específicos (30% dos casos) e hipoglicemia assintomática (20% dos casos). Outros sintomas englobam: tremores, hipotonia, cianose e hipotermia. A hipoglicemia é persistente, permanecendo até mesmo após o período pós-prandial. Os recém-nascidos com este transtorno habitualmente são macrossômicos e leve hepatomegalia.

O diagnóstico é feito por meio de exames laboratoriais que evidenciam a hipoglicemia (<54 mg/dL) em jejum e pós-prandial. Atualmente também é possível realizar o diagnóstico genético, apontando mutações nos genes ABCC8 e KCNJ11.

O tratamento pode ser altamente complicado, uma vez que pode haver diversos problemas, como a sobrecarga de fluidos, insuficiência cardíaca e sepse. Deve ser realizado monitoramento constante da glicose na corrente sanguínea e a colocação de cateter venoso central para infusão de glicose em elevadas concentrações. O ideal é que estes pacientes sejam atendidos por uma equipe multidisciplinar com experiência na gestão deste transtorno. Além do tratamento medicamentoso que deve ser administrado para o paciente, o fornecimento de hidratos de carbono, juntamente com uma alimentação adequada e regular, através de uma sonda nasogástrica é de extrema importância no tratamento deste transtorno.

Quando mais cedo instaurado o tratamento, menores são as chances de a criança desenvolver danos cerebrais.

Fontes:
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0104-42302003000400020
http://repositorio.chporto.pt/bitstream/10400.16/1146/1/Hiperinsulinismo_NeC_17-3_Web.pdf

AVISO LEGAL: As informações disponibilizadas nesta página devem apenas ser utilizadas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.