Síndrome de Klinefelter

Graduado em Ciências Biológicas (UNIFESO, 2014)

Ouça este artigo:

A síndrome de Klinefelter é uma anomalia cromossômica de caráter sexual, geralmente causada pelos genes maternos transmitidos ao feto e acomete um em cada quinhentos meninos nascidos vivos, sendo considerada a anomalia cromossômica de caráter sexual mais comum. Essa síndrome caracteriza-se pela trissomia ou polissomia dos cromossomos sexuais, visto que estes normalmente se apresentam com dois cromossomos X ou com um cromossomo X e um Y. Os portadores da síndrome de Klinefelter possuem em seus genes sexuais dois ou mais cromossomos X, além de um cromossomo Y.

Por possuir um cromossomo feminino (Y), o indivíduo do sexo masculino portador da síndrome apresenta algumas características femininas, como por exemplo o desenvolvimento dos seios (ginecomastia). Por outro lado, algumas características masculinas acabam por não se desenvolverem da maneira esperada durante a puberdade: o aparecimento dos pelos faciais é reduzido, os testículos se mantêm pequenos e o nível de fertilidade pode ser afetado. Alterações no crescimento dos membros do indivíduo também são observadas, com tamanhos dos braços e das pernas desproporcionais ao corpo.

Não é muito frequente o comprometimento cognitivo dos indivíduos que possuem a trissomia, mesmo que existindo uma predisposição. Entretanto, os indivíduos que possuem mais de dois cromossomos sexuais X, têm mais chances de manifestar um nível intelectual inferior ao esperado, quando comparados a pessoas consideradas normais. Estudos também mostram que conforme vai subindo a quantidade de cromossomos sexuais X, mais cognitivamente afetados são os indivíduos: em testes de quociente de inteligência (QI), por exemplo, notou-se que a cada cromossomo sexual X a mais, havia uma queda de 16 pontos no índice em questão.

Os sinais da síndrome de Klinefelter variam em cada estágio da vida. Nos primeiros anos, na primeira infância, são evidentes problemas como o desenvolvimento sensório motor mais lento, muito em parte decorrente de uma musculatura mais fraca, e o atraso na evolução da fala. As crianças com a síndrome também costumam apresentar personalidade mais dócil e reclusa.

Na adolescência, período em que avança a puberdade, a ginecomastia se faz presente, bem como o não desenvolvimento do pênis e a deficiência muscular e óssea. As dificuldades de aprendizagem, quando presentes, tornam-se mais perceptíveis nessa fase. Já na fase adulta, além das características já apresentadas durante a adolescência, a libido mostra-se afetada e o indivíduo também pode se descobrir infértil.

O diagnóstico pode ocorrer clinicamente através do exame físico, quando o médico ou outro profissional de saúde observa as características típicas da síndrome assim que a criança nasce ou durante a puberdade. A síndrome também pode ser constatada através de testes citogenéticos que podem ser realizados antes ou depois do nascimento do bebê. Nesses exames são observados todos os cromossomos que formam o cariótipo das células em busca de anomalias.

Por conta de a síndrome proporcionar disfunções hormonais, o tratamento é constituído por controle desses hormônios através de medicamentos, principalmente com reposição de testosterona. O médico endocrinologista em conjunto com o médico pediatra são os profissionais mais indicados para lidar com o tratamento, pois eles saberão dosar a quantidade hormonal que o indivíduo portador da síndrome necessita em cada idade.

Um tratamento adequado possibilita o pleno funcionamento do organismo, mantendo os padrões considerados normais para o desenvolvimento da massa muscular, da maturação sexual, do desenvolvimento ósseo e até dos aspectos comportamentais e sociais. O acompanhamento do quadro de saúde é necessário por toda a vida, pois por tratar-se de um problema genético, não possui cura. A síndrome de Klinefelter aumenta o risco de ocorrência de algumas doenças, como a diabetes, a osteoporose, o câncer de mama, os problemas cardiovasculares, as doenças pulmonares e o lúpus.

Para o desenvolvimento intelectual dos indivíduos com problemas de aprendizagem se faz necessário um apoio escolar mais amplo, no qual todo o corpo pedagógico precisa criar estratégias diferenciadas para garantir um aprendizado adequado ao indivíduo portador da síndrome.

Referências:

https://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-klinefelter

https://www.msdmanuals.com/pt-br/profissional/pediatria/anomalias-gen%C3%A9ticas-e-cromoss%C3%B4micas/s%C3%ADndrome-de-klinefelter-47,xxy?query=S%C3%ADndrome%20de%20Klinefelter

AVISO LEGAL: As informações disponibilizadas nesta página devem apenas ser utilizadas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.
Arquivado em: Doenças genéticas