Doença de Alexandre

A doença de Alexandre consiste em um transtorno genético raro, de caráter autossômico dominante, que acomete a substância branca do cérebro, especialmente de lactentes e crianças, habitualmente levando à morte dentro de alguns anos após seu surgimento.

A ocorrência desta doença é rara, com a forma infantil, que representa cerca de 63% dos casos, iniciando-se até os seis meses de idade, ou até os dois primeiros anos de vida, durando aproximadamente 3 anos. A forma juvenil da doença, que representa cerca de 24% dos casos, surge entre os 4 aos 10 anos d idade e dura, na maior parte dos casos, em torno de 8 anos.

Esta moléstia, que é causada por uma mutação no gene GFAP, responsável por mapear o cromossomo 17q 21, pertence às leucodistrofias, grupo de desordens que alteram o desenvolvimento da bainha de mielina que, no sistema nervoso central, está localizado na substância branca. Desta forma, há a destruição desta última, que é acompanhada pela formação de tecido fibroso e estruturas conhecidas como fibras de Rosenthal.

O que leva à destruição da bainha de mielina da doença de Alexandre é o acúmulo exagerado de ácidos graxos de cadeia longa no cérebro, resultando em perda da função corporal e também da capacidade de falar.

As manifestações clínicas apresentadas pelos portadores desta doença são:

  • Retardo mental;
  • Atraso no desenvolvimento de algumas habilidades físicas, psicológicas e comportamentais;
  • Macrocefalia;
  • Convulsões;
  • Espasticidade;
  • Hidrocefalia;
  • Demência.

O diagnóstico pode ser alcançado através do quadro clínico apresentado pela paciente, juntamente com a realização de ressonância magnética no crânio, capaz de revelar alterações no cérebro que podem apontam para a doença. A confirmação pode ser feita através de testes genéticos.

Não há cura para esta doença até o momento. Tem sido tentado transplante de medula; todavia, não surtiu efeito em nenhum paciente até o momento.

Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Alexander
http://en.wikipedia.org/wiki/Alexander_disease

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