A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é a mais comum das doenças priônicas humanas, caracterizada por um quadro de demência rapidamente progressiva, desordem na marcha, postura rígida, crises epilépticas e paralisia facial que confere ao indivíduo acometido a aparência de sempre estar sorrindo. Esta doença faz parte do grupo das encefalopatias espongiformes.
A DCJ foi descrita pela primeira vez em 1920, sendo que em 1968 foi transmitida com sucesso para um chimpanzé, provando a existência de um agente infeccioso. No entanto, este agente era resistente às técnicas que inativavam ácidos nucléicos, porém, não às técnicas que resultavam em proteólise.
Nos anos 80 foi detectada a presença de uma determinada proteína nos tecidos de portadores de encefalopatias espongiformes, denominada PrP (proteinase-resistant protein). Prussiner levantou a hipótese de que esta fosse o agente infeccioso e instituiu o termo príon. Pesquisas realizadas subsequentemente evidenciaram que a proteína PrP, juntamente com os processos patológicos (PrPres) era uma isoforma de uma proteína geralmente sintetizada pelo próprio hospedeiro (PrPsen), localizada no cromossomo 20. Nas afecções relacionadas a príons, a PrPsen, sofre uma alteração em sua estrutura, sendo a nova forma acumula-se nos neurônios, levando à morte celular.
Atualmente existem quatro formas dessa doença, que são:
- Esporádica: esta forma representa 85% dos casos, apresentando incidência de 0,5 a 1,5 casos por milhão a cada ano. Não há variação sazonal dos casos e nem fatores de riscos relacionados.
- Familiar: representa 10-15% dos casos e possui um padrão de transmissão do tipo autossômico dominante.
- Iatrogênica: esta forma foi observada em 1974 depois de um transplante de córnea, sendo descrita desde então com uso de enxertos de dura máter, administração de hormônios do crescimento humano e utilização de instrumentos em neurocirurgias esterilizados inadequadamente.
- Nova variante: esta forma é a denominada encefalopatia espongiforme (BSE, mais conhecida como a “doença da vaca louca”), que foi citada anteriormente. Existem poucos casos descritos dessa forma.
Ocorre mais comumente em indivíduos na faixa etária entre 50 e 70 anos (80% dos casos). O início das manifestações clínicas varia, sendo que um terço dos indivíduos estas caracterizam-se por sintomas vagos como fadiga, alterações do sono ou anorexia. Outro terço inicia-se com amnésia, confusão mental ou alterações comportamentais. O grupo restante apresenta sinais focais como afasia, hemiparesia, ataxia ou amiotrofia. A progressão dessa enfermidade é rápida, causando degeneração cognitiva e o surgimento de mioclonias, podendo estar presentes também outros sinais clínicos como coreoatetose, ataxia ou sintomatologia de comprometimento do segundo neurônio motor. No final do quadro, o paciente fica acinético, podendo não apresentar mais quadro de mioclonia. O tempo médio de sobrevida gira em torno de 5 meses, sendo que aproximadamente 80% dos paciente evoluem para o óbito em menos de um ano.
Normalmente, no começo do quadro, o eletroencefalograma apresenta-se normal, mas ao passo que o quadro evolui, em mais de 80% dos pacientes esse exame revela descargas agudas periódicas, normalmente trifásicas e sincrônicas de 0,5 Hz em algum momento durante o curso do transtorno.
Da mesma forma que ocorre com o eletroencefalograma, exames de imagem como a tomografia computadorizada e a ressonância magnética, podem apresentar resultados normais no início da doença, sendo que, à medida que a enfermidade evolui, evidenciam uma atrofia cerebral generalizada e hiperdensidade nos gânglios da base.
Com relação ao diagnóstico laboratorial, este não apresenta alterações nas provas de atividade inflamatória nem anticorpos que neutralizem o agente. Raramente pode ser observado um ligeiro aumento das proteínas no líquido cefalorraquidiano. Essa proteína apresenta sensibilidade de 96% e especificidade de 99% para a DCJ.
O melhor modo de diagnóstico para essa doença é por meio da analise histopatológica do tecido cerebral com coloração imunohistoquímicas para PrPres. Os achados mais importantes são:
- Alterações espongiformes;
- Astrocitose;
- Perda neural
- Placas mielóides são observadas em 10% dos casos da forma esporádica.
Não há cura para doença, nem uma terapêutica capaz de atrasar a evolução da afecção. A única opção é a realização de medidas paliativas, por meio do tratamento sintomático. Como esta doença é contagiosa, é necessário evitar o transplante ou a ingestão de tecidos infectados.
Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Creutzfeldt-Jakob
http://www.manualmerck.net/?id=212&cn=1798
http://adam.sertaoggi.com.br/encyclopedia/ency/article/000788.htm
http://www.unifesp.br/dneuro/neurociencias/217_relato.pdf
http://www.medcenter.com/medscape/Content.aspx?id=545
https://web.archive.org/web/20120411072351/http://virtualpsy.locaweb.com.br/index.php?art=79&sec=16