Doença de Hirschsprung

A doença de Hirschsprung (DH), também chamada de aganglionose intestinal congênita e megacólon aganglionar intestinal, consiste em uma afecção congênita relativamente comum, que se caracteriza pela falta das células ganglionares nos plexos intermuscular (Auerbach) e submucoso, resultante de uma alteração do desenvolvimento do sistema nervoso entérico.

Há indícios de que o primeiro relato desta doença foi feito em 1691, porém, foi somente em 1886 que recebeu este nome em homenagem ao médico dinamarquês Harald Hirschsprung, responsável por descreveu o caso de duas crianças que apresentavam constipação crônica e megacólon, que vieram a óbito por enterocolite e choque séptico. Contudo, a etiopatogenia desta doença foi elucidada apenas na década de 1940.

Estima-se que esta doença afete um a cada 5.000 nascidos vivos, sendo ligeiramente mais comum em indivíduos do sexo masculino (4:1).

Alguns estudos genéticos identificaram mutações em 10 genes distintos que colaboram para o surgimento da DH. As mais comuns são as mutações no gene RET (7-35%), gene EDNRB (7%) e gene END3 (menos de 5%).

As manifestações clínicas costumam surgir em bebês, mas também podem aparecer em crianças mais velhas ou adolescentes. Grande parte dos bebês portadores desta doença não evacua durante os dois primeiros dias de vida. A partir do terceiro dia, apresentam prisão de ventre e problemas em evacuar, também pode haver vômitos, distensão abdominal em decorrência da não evacuação; todavia, alguns bebês apresentam diarréia ao invés de prisão de ventre.

Crianças mais velhas e adolescentes com a DH habitualmente têm prisão de ventre por toda a vida, além de poder gerar atraso no desenvolvimento normal.

A suspeita da DH pode ocorrer quando o recém-nascido não evacua o mecônio dentro das primeiras 48 horas de vida, pois em 90% dos casos, os bebês liberam o mesmo dentro das primais 24 horas após o parto e, em 99%, dentro das primeiras 48 horas. Outros indicativos são vômitos de coloração verde ou marrom, fezes que saem com muita força após o médico inserir o dedo no reto do bebê, liberação de gases e fezes sanguinolentas. O diagnóstico definitivo pode ser alcançado por meio de três exames:

  • Enema opaco: exame radiográfico do abdômen após a introdução de um líquido (como, por exemplo, o bário) no cólon através do ânus.
  • Manometria: neste exame, o médico infla um balão no reto do paciente, medindo assim as pressões exercidas pelos músculos do esfíncter anal e a capacidade que o indivíduo apresenta de sentir sensações diferentes de preenchimento no reto.
  • Biópsia: este consiste no exame mais preciso para o diagnóstico da DH, no qual o médico remove uma amostra do cólon para examiná-lo ao microscópio. Caso o indivíduo seja portador da DH, não apresentará nenhuma célula ganglionar.

O tratamento para esta doença é a ressecção cirúrgica da seção anormal do cólon, precedido por religação da parte saudável do cólon ao ânus. A cirurgia pode ser feita em duas etapas: na primeira, o cirurgião faz a separação do cólon saudável do afetado. Subsequentemente, o cólon é levado para o exterior do corpo, até a pele (colostomia) que, por sua vez, se esvazia em uma bolsa especial. Alguns meses após, o cirurgião faz a remoção do cólon afetado e conecta o cólon saudável ao ânus.

Em certos casos, a cirurgia pode ser realizada em uma única etapa, sem necessitar da colostomia. Isso pode ser realizado somente caso o bebê seja saudável e o cólon não esteja repleto de fezes.

Fontes:
http://genetica.ufcspa.edu.br/seminarios%20textos/Hirschsprung.pdf
http://www.sbcp.org.br/revista/nbr223/P196_209.htm
http://en.wikipedia.org/wiki/Hirschsprung's_disease
http://www.naspghan.org/user-assets/Documents/pdf/diseaseInfo/HIRSCHSPRUNG%20-P.pdf
http://www.e-gastroped.com.br/sep10/Doenca_de_Hirschsprung-Tatiana.pdf

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