Doença de Machado Joseph

A doença de Machado Joseph, também denominada ataxia espinocerebelar do tipo 3, trata-se de uma rara doença hereditária dominante que causa degeneração do sistema nervoso, caracterizada por incapacidade motora grave.

Esta patologia foi primeiramente identificada no ano de 1972 que, ao contrário da maioria das doenças, esta não recebeu o nome de quem a descreveu pela primeira vez, mas sim o nome de dois homens, William Machado e Antone Joseph, que eram patriarca das famílias em que a condição foi inicialmente descrita.

A causa desta doença pode ser resultante de uma expansão do trinucleotídeo cag, encontrado no cérebro. Essa expansão afeta a produção de uma proteína, denominada ataxina 3, levando a um processo degenerativo no sistema nervoso.

As manifestações clínicas da doença de Machado Joseph incluem:

  • Déficit de memória;
  • Dificuldade de deglutição;
  • Fraqueza nos membros superiores e inferiores, que leva à dificuldade de deambulação e de segurar objetos;
  • Alterações na fala;
  • Visão dupla;
  • Micção frequente.

A sintomatologia pode surgir em qualquer idade; todavia, é mais comum durante a idade fértil, em ambos os sexos.

O diagnóstico pode ser feito através de um exame de sangue, que irá evidenciar a expansão anormal do nucleotídeo. A ressonância magnética também auxilia no fechamento do diagnóstico, uma vez que evidencia a atrofia cerebral causada por esta doença.

O diagnóstico pré-natal também é possível, por meio da amniocentese, entre 15 a 18 semanas de gestação, ou através da biópsia das vilosidades coriônicas às 12 semanas.

Esta doença não possui cura. O tratamento é somente sintomático, visando minimizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Desta forma, o tratamento engloba fisioterapia, estabelecimento de terapias sintomáticas para problemas que se instalam ao passo que a doença progride, como alterações do sono, contraturas musculares, dor e Parkinson. O tratamento desta última pode ser feito com o uso de levodopa ou agonistas dopaminérgicos.

A única forma de prevenir o aparecimento desta doença é através do estudo genético do casal que pretende ter um filho. O teste aponta se há ou não a presença do gene defeituoso e sua consequente possibilidade de transmiti-lo aos seus descendentes.

Fontes:
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/doenca-de-machadojoseph
http://www.abahe.org.br/artigo/artigo_inteligente.php?uid=55
http://www.tuasaude.com/doenca-de-machado-joseph/
http://www.ninds.nih.gov/disorders/machado_joseph/detail_machado_joseph.htm
http://en.wikipedia.org/wiki/Machado%E2%80%93Joseph_disease

AVISO LEGAL: As informações disponibilizadas nesta página devem apenas ser utilizadas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.
Arquivado em: Doenças genéticas