A doença de Von Gierke, também conhecida como glicogenose tipo I, consiste em uma desordem metabólica hereditária, de caráter autossômico recessivo, que leva ao acúmulo de glicogênio.
Esta patologia, que foi descrita pela primeira vez no ano de 1929, pelo médico patologista Edgar Von Gierke, decorre de um defeito na enzima glicose-6-fosfatase, fato que resulta na ausência de produção de glicose a partir das reservas de glicogênio hepático (glicogenólise), e também a partir de gliconeogênese.
As manifestações clínicas são decorrentes do acúmulo de glicogênio nos tecidos e incluem:
- Severa hipoglicemia;
- Convulsões;
- Sangramentos;
- Fadiga;
- Irritabilidade;
- Distúrbio de crescimento;
- Xantomas cutâneos;
- Acentuação da lordose;
- Hipertrofia hepática e renal, em decorrência do acúmulo de glicogênio que não está sendo degradado;
- Acidose láctica;
- Hiperlipidemia.
O diagnóstico é alcançado através de exames laboratoriais, que evidenciam hipoglicemia após 3 a 4 horas de jejum, elevação do ácido láctico, bem como colesterol, ácidos graxos, triglicerídeos, fosfolípides e ácido úrico. Testes genéticos também podem ser feitos para confirmação do diagnóstico.
O tratamento visa evitar alterações metabólicas profundas, como a hipoglicemia. O paciente deve consumir com grande frequência durante o dia, alimentos que cotenham carboidratos, pois os mesmos serão, posteriormente, transformados em glicose. A administração por via intragástrica também pode ser feita, garantindo que o paciente não fique sem glicose. Também é importante que o paciente evite consumir alimentos com frutose e galactose, devido à acidose.
Também pode ser feito tratamento farmacológico, com o uso de alopurinol objetivando reduzir o nível de ácido úrico sanguíneo e, consequentemente, diminuir o risco do surgimento de gota. Inibidores de enzima de conversão de angiotensina podem ser utilizados para atrasar a evolução da lesão renal.
Quando o tratamento terapêutico não leva a resultados positivos, o passo seguinte é o transplante hepático. Este, por sua vez, é capaz de corrigir a hipoglicemia, sendo indicado para crianças que apresentam um caso grave da doença, que não respondem bem a uma dieta adequada para o distúrbio.
Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Von_Gierke
http://pennstatehershey.adam.com/content.aspx?productId=117&pid=1&gid=000338