Hemocromatose

Por Débora Carvalho Meldau

Graduada em Medicina Veterinária (UFMS, 2009)

Categorias: Doenças, Doenças genéticas
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A hemocromatose é uma doença caracterizada pela ocorrência de depósito de ferro nos tecidos em consequência do seu excesso no organismo. Os principais locais de deposito são o fígado, o pâncreas, o coração e a hipófise, podendo resultar na perda gradativa de suas funções.

A hemocromatose pode ser de dois tipos: hereditária, ou secundária.

Hemocromatose Hereditária Primária

Este tipo de hemocromatose é a doença genética mais comum dentre a população caucasiana, acometendo até 1 em 200 indivíduos descendentes de nórdicos ou celtas. Resulta da herança de duas cópias defeituosas de um gene.

Caracteriza-se pela excessiva absorção de ferro da dieta. O ferro entra no organismo por meio dos alimentos. Quando seu nível no organismo encontra-se dentro da normalidade, a absorção intestinal do ferro diminui para evitar que haja acúmulo deste. Nos pacientes que apresentam a hemocromatose, o mecanismo regulador da absorção encontra-se alterado, deste modo, o organismo continua a absorver ferro, independentemente dos depósitos, o que gera uma sobrecarga desse elemento ao organismo.

Hemocromatose Secundária

Este tipo de hemocromatose é provocada por outra patologia. As principais causas são as hemoglobinopatias, como anemias carregadoras de ferro, talassemia maior e anemia megaloblástica. Nestes casos ocorre destruição crônica das hemácias, acarretando liberação de hemoglobina rica em ferro na corrente sanguínea, levando ao acúmulo deste elemento nos mesmos órgãos atingidos pela hemocromatose hereditária.

Outra causa é a excessiva administração de ferro, que pode ocorrer pela necessidade de diversas transfusões sanguíneas, por automedicação ou pelo tratamento errôneo de uma anemia.

As manifestações clínicas são divididas em dois grupos. Uns recebem o nome de sintomas precoces, indicando que a afecção encontra-se no início e, caso seja tratada o paciente irá se curar. Estes sintomas incluem fadiga e desconforto abdominal, juntamente com discretas alterações das enzimas hepáticas (as transaminases). Os sintomas mais tardios são impotência sexual, hiperpigmentação da pele, artrite, diabetes e cirrose hepática. Esses dois últimos sintomas são irreversíveis. No entanto, podem melhorar quando devidamente tratados.

O diagnóstico é feito por meio de exames de sangue, quantificando os níveis de transferrina. Quando estes níveis estão superiores a 45%, o exame deverá ser repetido. Caso seja confirmado o valor acima de 45%, é necessário que seja quantificado os níveis de ferretina. Quando as duas análises encontram-se elevadas, o médico poderá solicitar o teste genético de hemocromatose. A biópsia hepática é indicada apenas nos casos em que há a suspeita de lesão no fígado (fibrose hepática ou cirrose hepática).

O tratamento é fácil. Baseia-se na retirada de ferro por meio de flebotomias (ou sangrias). Existem dois tipos de tratamento:

Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Hemocromatose
http://www.hepcentro.com.br/hemocromatose.htm
https://web.archive.org/web/20120704152333/http://www.einstein.br:80/espaco-saude/nutricao/Paginas/hemocromatose-excesso-de-ferro-e-prejudicial.aspx
http://www.hermespardini.com.br/atual_manual/pdf_genetica_novos_exames/HEMOCROMATOSE_HEREDITARIA.pdf
http://www.spg.pt/download.php?path=publicacoes&filename=Oquee_Hemacromatose.pdf

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