Hipocondroplasia

A hipocondroplasia é uma displasia dos ossos (condrodistrofia), que se caracteriza por um crescimento anormal do esqueleto, resultando em indivíduos de baixa estatura e com membros desproporcionalmente pequenos.

Esta condodistrofia é semelhante à acondroplasia, mas distingue-se através dos achados clínicos e radiológicos. Nesta forma de nanismo, a pélvis é normal, a porção proximal da fíbula não é estendida e as complicações neurológicas que podem ocorrer na acondroplasia dificilmente estão presentes. O formato da cabeça não é afetado. Já os dedos são curtos, mas as mãos não apresentam formato de tridente. A configuração vertebral ocorre de forma semelhante em ambos os casos.

Por meio de estudos de ligação, verificou-se que nem todos os indivíduos portadores de hipocondroplasia apresentavam marcadores segregados no cromossomo 4 no mesmo lócus onde está localizada a acondroplasia, levando à hipótese de que a hipocondroplasia é causada por mutações localizadas em outros genes. Todavia, grande parte dos pacientes apresenta outra mutação no mesmo gene.

Fontes:
http://www.exactgene.com.br/EXM/10.pdf
http://www.hermespardini.com.br/atual_manual/pdf_genetica_novos_exames/Acondroplasia.pdf

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