A miopatia nemalínica (MN), denominada também miopatia do bastão ou miopatia nemalínica do bastão, refere-se a um grupo de desordens neuromusculares de etiologia genética, que se caracteriza por leva à fraqueza muscular.
A fraqueza muscular presente nesta desordem é resultante do acúmulo de corpúsculos bastonetiformes (bastões lineares) nas fibras musculares, especialmente na periferia dessas últimas.
Até o momento, foram identificadas cinco mutações em genes diferentes, que levam à presença de bastões lineares nas fibras musculares. Os genes são: ACTA1, NEM2, TPM3, TPM2 eTNNT1.
Esta doença foi identificada pela primeira vez no ano de 1958, pelo médico australiano Douglas Reye. Contudo, o estudo realizado por esse médico nunca foi publicado, pois outro colega seu de profissão acreditava que os bastões lineares encontrados nas fibras musculares tratavam-se, na realidade, de falhas da biópsia. Somente após quarenta anos foi que ficou confirmado o diagnóstico de miopatia nemalínica no paciente estudado pelo Dr. Reye.
Clinicamente, esta doença pode ser classificada em branda (leve), moderada, severa (grave) ou tardia. Contudo, essa distinção geralmente é imprecisa e difícil.
A principal manifestação clínica desta patologia é a fraqueza dos músculos proximais, especialmente dos músculos respiratórios. Indivíduos que apresentam o quadro severo de MN são afetados por esse sintoma desde o nascimento, enquanto que nos casos brandos ou moderados, a princípio, os portadores aparentam ser saudáveis. Bebês com esta condição apresentam hipotonia, enquanto que os adultos possuem um corpo delgado bem característico.
Embora as crianças com esta condição possam andar, começam a andar tardiamente quando comparadas às demais crianças. Portadores da forma severa de MN tipicamente apresentam limitações de movimentos e necessitam de cadeira de rodas em tempo integral. Em decorrência da fraqueza muscular, estes pacientes são mais propensos a desenvolverem escoliose. Além disso, é comum que estes indivíduos apresentem osteoporose.
Os problemas respiratórios são uma das maiores preocupações em pacientes com MN. Bebês com a forma severa da doença apresentam dificuldade para respirar durante ou logo após o nascimento. Contudo, pacientes com a forma branda e moderada da MN não apresentam comprometimento respiratório tão aparente.
Problemas de deglutição também são comuns, uma vez que a fraqueza dos músculos do pescoço geralmente faz parte da MN. Indivíduos que apresentam a forma severa da doença são incapazes de deglutir os alimentos. Já quem apresenta as formas branda e moderada comumente recebem a maior parte ou todas as refeições por via oral.
O diagnóstico costuma ser alcançado através de uma biópsia muscular, com posterior análise histológica do material, na qual é observado um padrão distinto de estruturas, os corpúsculos bastonetiformes. Contudo, estas estruturas também podem ser encontradas em outras condições relacionadas, sendo importante, portanto, fazer a correlação da biópsia com o histórico, quadro clínico apresentado pelo paciente e/ou testes moleculares para a MN.
Embora não haja cura para esta doença até o momento nem forma de interromper sua progressão, o tratamento sintomático é importante para prolongar a vida do portador da MN e envolve:
- Ventilação noturna;
- Tubo alimentar;
- Fisioterapia;
- Fonoaudiologia;
- Atividade física;
- Uso de antibióticos, uma vez que infecções pulmonares são frequentes em pacientes com MN.
Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Miopatia_nemal%C3%ADnica
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/nemaline-myopathy
http://www.muscular-dystrophy.org/about_muscular_dystrophy/conditions/113_nemaline_myopathy