Síndrome CHARGE

A síndrome CHARGE, anteriormente denominada “associação CHARGE”, consiste em uma desordem genética que foi descrita primeiramente no ano de 1979 e, em 1981, o acrônimo CHARGE começou a ser utilizado para denominar um grupo de características incomuns observadas em alguns recém-nascidos. As letras traduzem-se em:

  • C: coloboma do olho;
  • H: defeitos cardíacos (heart defects);
  • A: atresia das coanas nasais;
  • R: retardo do crescimento e/ou desenvolvimento;
  • G: anormalidades genitais e/ou urinárias (genital and/or urinary abnormalities);
  • E: anormalidades da orelha e surdez (ear abnormalities and deafness).

Estima-se que afete 1 em cada 10.000 nascimentos.

Uma vez que a síndrome é composta por uma gama de sintomas aparentemente sem relação, o diagnóstico torna-se complicado. Existe o teste genético, que busca o gene CHD7, envolvido na síndrome em questão; todavia, nem sempre é possível identificá-lo, já que nem todos os portadores da síndrome CHARGE apresentam mutação genética detectável. Desta forma, o diagnóstico continua a ser feito com base nas características físicas características do transtorno.

O tratamento é sintomático, sendo necessário que o paciente seja submetido a uma série de operações para reparar defeitos cardíacos, atresia das coanas, intestino, esôfago, fenda palatina e lábio leporino. Comumente, esses reparos são feitos ainda dentro dos primeiros meses de vida.

Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_CHARGE
http://www.tsbvi.edu/seehear/winter99/charge-span.htm

AVISO LEGAL: As informações disponibilizadas nesta página devem apenas ser utilizadas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.