Síndrome de Aarskog

A síndrome de Aarskog, também chamada de síndrome faciodigitogenital ou síndrome de Aarskog-Scott, trata-se de uma rara moléstia genética, recessiva, ligada ao cromossomo X. Suas principais características são a baixa estatura de seus portadores, anomalias faciais, esqueléticas e genitais.

Como se trata de uma síndrome genética recessiva ligada ao cromossomo X, os descendentes de mulheres portadores da síndrome apresentam um risco de 50% de recebem o gene afetado (FGDY1). Contudo, embora as mulheres possam apresentar manifestações brandas da síndrome, são os homens que são mais afetados, uma vez que eles possuem apenas um cromossomo X.

Dentre as manifestações clínicas da síndrome estão:

  • Baixa estatura, que se torna evidente entre 1 a 3 anos de idade;
  • Crescimento retardado durante a adolescência;
  • Leve a moderada deficiência mental;
  • Hiperatividade e déficit de atenção;
  • Rosto arredondado;
  • Olhos afastados que apresentam pálpebras caídas (ptose palpebral);
  • Fendas palpebrais;
  • Nariz diminuto com as narinas inclinadas para frente;
  • Subdesenvolvimento maxilar;
  • Larga fenda sobre o lábio superior e dobra abaixo do lábio inferior;
  • Erupção dentária retardada;
  • Hélice superior das orelhas ligeiramente dobradas;
  • Mãos e pés pequenos e largos, apresentando dedos curtos e curvos no quinto dedo;
  •  Delgada membrana interdigital;
  • Prega única na palma da mãe;
  • Pescoço curto;
  • Peito levemente afundado (pectus excavatum);
  • Umbigo saliente;
  • Hérnias inguinais;
  • Saco escrotal “vazio” em decorrência do não descimento dos testículos.

O diagnóstico é feito com base no quadro clínico apresentado pelo paciente, sendo confirmado por testes genéticos capazes de evidenciar a presença de mutações no gene FGDY1. O aconselhamento genético é indicado para indivíduos que possuem pessoas com a síndrome na família.

Não existe cura para está síndrome, sendo que o tratamento da mesma objetiva melhorar a qualidade de vida do paciente. Podem ser realizados tratamentos ortodônticos e cirurgias para corrigir algumas anormalidades faciais.

Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Aarskog
http://www.crfaster.com.br/Aarskog.htm
http://educamais.com/sindrome-de-aarskog/
http://en.wikipedia.org/wiki/Aarskog%E2%80%93Scott_syndrome
http://www.umm.edu/ency/article/001654.htm

AVISO LEGAL: As informações disponibilizadas nesta página devem apenas ser utilizadas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.