Síndrome de Aase

A síndrome de Aase, também chamada de síndrome de Aase-Smith, é uma doença rara, genética, de caráter dominante recessivo, caracterizada por ocasionar anemia e deformações ósseas.

A base genética dessa patologia não é conhecida até o momento. A anemia da síndrome resulta de um desenvolvimento retardado da medula óssea, local onde as células sanguíneas são produzidas.

Dentre as manifestações clínicas, observa-se:

  • Hidrocefalia, devido ao fechamento tardio da fontanela;
  • Orelhas deformadas;
  • Contraturas;
  • Fenda palatina;
  • Pés deformados;
  • Escoliose;
  • Luxação de quadril;
  • Pálpebras caídas;
  • Alargamento nasal;
  • Pele pálida, em consequência da anemia causada por esta síndrome;
  • Queixo pequeno;
  • Ombros estreitos;
  • Tripla articulação do polegar, articulações ausentes ou pequenas e diminuição das dobras cutâneas nas articulações dos dedos.

O diagnóstico é obtido por meio de:

  • Biópsia da medula óssea (mielograma);
  • Hemograma, que identifica a presença de anemia e uma redução na contagem de glóbulos brancos;
  • Ecocardiograma, que é capaz de evidenciar malformações cardíacas;
  • Radiografia, que mostra as anormalidades esqueléticas presentes nesta síndrome.

Para o tratamento desta patologia, costuma-se realizar diversas transfusões sanguíneas no primeiro ano de vida para tratar a anemia. A prednisona pode ser utilizada, porém não é recomendada durante a infância, pois apresenta efeitos colaterais sobre o crescimento e o desenvolvimento do cérebro. Também existe a opção de um transplante de medula, caso as outras opções de tratamento não levem a resultados satisfatórios.

Fontes:
http://www.drashirleydecampos.com.br/noticias/23972
http://www.tuasaude.com/sindrome-de-aase/
http://en.wikipedia.org/wiki/Aase_syndrome

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