Síndrome de Cri-du-chat

A síndrome de Cri-du-chat, também conhecida como síndrome do grito do gato, síndrome do miado do gato ou síndrome de Lejeune, trata-se de uma rara desordem genética, ocasionada por uma mutação no cromossomo 5.

Foi descrita primeiramente pelo geneticista francês Jérôme Lejeune, no ano de 1963. Estima-se que esta síndrome afete aproximadamente 1 indivíduo em cada 50.000 nascidos vivos.

Resulta da deleção parcial do braço curto do cromossomo 5, com o indivíduo apresentando um cariótipo 46, XX, 5p- (indivíduos do sexo feminino) e 46, XY, 5p- (indivíduos do sexo masculino). Sabe-se que, na maior parte dos casos, esta desordem não é herdada dos progenitores, e sim resultado de novas deleções esporádicas (85%). Cerca de 5% dos casos são causados por uma segregação irregular de uma translocação parental.

As manifestações clínicas incluem:

  • Atraso do desenvolvimento mental;
  • Baixa estatura;
  • Queixo pequeno;
  • Dentes projetados para frente;
  • Micrognastia;
  • Choro que lembra o miado de um gato;
  • Rosto redondo;
  • Microcefalia;
  • Hipotonia;
  • Presença de uma única linha na palma da mão;
  • Sindactilia nas mãos e nos pés;
  • Orelhas localizadas logo abaixo da linha das orelhas;
  • Dobra epicântica;
  • Dificuldade para sugar e deglutir alimentos líquidos e sólidos;
  • Refluxo esofágico.

O diagnóstico habitualmente é feito por meio do choro característico, similar ao miado de um gato. A confirmação é feita por meio da citogenética.

Não existe cura para esta síndrome até o momento, sendo que o tratamento visa somente auxiliar no desenvolvimento da criança, devendo ser multidisciplinar, envolvendo a participação de fisioterapeutas, fonoaudiólogos e terapeutas ocupacionais. Para alguns pacientes, fármacos para auxiliar no sono e controlar o comportamento têm sido de grande valia.

Fontes:
http://doencasraras.tripod.com/id12.html
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_cri-du-chat
http://www.tuasaude.com/sindrome-grito-do-gato/
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/cri-du-chat.htm

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