A síndrome de Fanconi caracteriza-se por ser uma tubulopatia renal proximal rara, na qual é encontrado distúrbio na reabsorção de glicose, aminoácidos, fosfato, bicarbonato e potássio, bem como proteinúria tubular, concentração urinária alterada e distúrbios no processo de acidificação.
Esta normalmente é uma doença hereditária, herdada de ambos os progenitores, manifestando-se de diferentes formas na criança, por meio de malformações congênitas, ou então, em crianças em torno de 5 anos de idade pelo quadro hematológico caracterizado por anemia das três séries: plaquetas, hemácias e leucócitos. Este quadro, por sua vez, evidencia a falta de capacidade da medula óssea em repor essas células de modo contínuo e permanente, recebendo então o nome de pancitopenia ou anemia aplástica. No entanto, esta síndrome também pode ser adquirida mais tardiamente, podendo ter diferentes etiologias:
- Ingestão de tetraciclinas;
- Efeito colateral do tenofovir quando há uma insuficiência renal preexistente;
- Intoxicação por chumbo;
- Gamopatia monoclonal de significado desconhecido.
Dentre as manifestações clínicas dessa doença, encontram-se uma gama de defeitos congênitos, em especial, defeitos dos polegares, como ausência ou hipoplasia dos mesmos, normalmente bilateral; baixa estatura; manchas cutâneas; entre outras alterações pouco comuns. Uma vez que esta afecção leva à incapacidade de reparar alterações espontâneas no material genético da célula, resulta em uma instabilidade genômica, determinando uma predisposição a certos tipos de neoplasias, em especial, do colo cervical do útero, cabeça e pescoço.
A suspeita do diagnóstico deve surgir durante um exame clínico, juntamente com resultados de exame de sangue que revelam uma elevada acidez sanguínea e exame de urina que mostra elevada concentração de glicose, fosfato, bicarbonato, ácido úrico, potássio e sódio. No entanto, o diagnóstico preciso só pode ser alcançado por meio de exames laboratoriais que testam o DNA do paciente em sua capacidade de reparação de danos gerados por agentes químicos altamente potentes e mutagênicos.
Não existe cura para essa doença. O tratamento objetiva neutralizar a acidose sanguínea, utilizando-se bicarbonato de sódio. Os baixos níveis de potássio na corrente sanguínea podem requerer suplementação oral desse elemento. Nos casos da presença de doença óssea, se faz necessário o tratamento com suplementos de fosfato e vitamina D. Quando o paciente apresentar um quadro de insuficiência renal, o transplante do rim pode salvar sua vida.
Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Fanconi
http://www.tuasaude.com/sindrome-de-fanconi/
http://www.news-medical.net/health/Fanconi-Syndrome-(Portuguese).aspx
http://mmspf.msdonline.com.br/pacientes/manual_merck/secao_11/cap_126.html#section_6
http://idmed.uol.com.br/saude-de-a-z/fanconi-sindrome-de.html