Síndrome de Goldenhar

A síndrome de Goldenhar, também conhecida como displasia óculo-aurículo-vertebral, trata-se de um distúrbio raro de desenvolvimento, ligado a um defeito genético que pode levar a várias anomalias na coluna vertebral, bem como assimetria facial.

A exata causa ainda é motivo de muita discussão. Acredita-se que este transtorno seja decorrente de uma alteração no desenvolvimento das fendas branquiais durante a sétima semana de gestação. A primeira e a segunda fendas branquiais originam os ouvidos, a face e as pálpebras.

Estima-se que afete 1 em cada 25.000 indivíduos nascidos vivos.

Clinicamente, podem ser observadas as seguintes alterações:

  • Desenvolvimento incompleto da região malar, maxilar ou mandibular, do lado acometido;
  • Subdesenvolvimento da musculatura do lado afetado;
  • Lábio leporino;
  • Mandíbula pequena;
  • Pavilhão auricular pequeno ou ausente;
  • Oclusão do conduto auditivo, podendo resultar em surdez;
  • Diferentes problemas oculares.

O diagnóstico desta síndrome pode ser estabelecido ainda durante o período gestacional, por meio de ecografia fetal e estudos genéticos. Após o nascimento, por radiografias e ressonância magnética.

O tratamento envolve intervenção cirúrgica, incluindo reparação da fenda palatina, enxerto mandibular e/ou maxilar, dentre outras. Além disso, alguns pacientes necessitam usar aparelhos auditivos ou óculos.

Embora leve a malformações, a síndrome de Goldenhar não interfere no desenvolvimento intelectual do indivíduo e também não encurta a vida do mesmo.

Fontes:
http://www.crfaster.com.br/gld.htm
http://pt.wikipedia.org/wiki/Displasia_%C3%B3culo-aur%C3%ADculo-vertebral
http://www.hse.rj.saude.gov.br/profissional/clin/oftalmo/temaliv.asp

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