Síndrome de Hajdu-Cheney

A síndrome de Hajdu-Cheney (SHC) trata-se de uma desordem pertencente ao grupo das acroosteólises (processo de reabsorção das extremidades ósseas),

Esta desordem foi descrita primeiramente no ano de 1948, por Hajdu e Kauntze e, posteriormente, por Cheney. Possui etiologia genética, de caráter autossômico dominante, caracterizando-se pela presença de osteólise das falanges distais, associada a anomalias do esqueleto, baixa estatura e malformações dentárias e craniofaciais. É comum também a presença de lesões ulcerativas nas palmas das mãos e plantas dos pés.

Com relação às malformações craniofaciais e da cavidade oral, estão presente macrocefalia, fechamento tardio das fontanelas e suturas cranianas, sela alongada, micrognatia, achatamento da base do crânio, desenvolvimento incompleto da região central da face, queda prematura dos dentes, orelhas pequenas e que se encontram inseridas abaixo da linha dos olhos, hipertelorismo, epicanto, telecanto, sobrancelhas grossas e que se juntam, cílios longos, nariz longo e grosso, narinas antevertidas, boca pequena, palato altamente arqueado, fenda palatina, má oclusão dentária e cabelos grossos e fortes.

Já falando das anormalidades esqueléticas, os pacientes com a SHC apresentam osteopenia, fraturas idiopáticas, instabilidade cervical, frouxidão ligamentar, genu valgo, fíbulas arqueadas, encurtamento e deformidade das extremidades dos dedos das mãos e dos pés, amolecimento e destruição dos ossos, pescoço curto, aumento das vértebras lombares e cifoescoliose.

Outras características da síndrome incluem:

  • Hérnia inguinal e umbilical;
  • Impactação do cerebelo no forame magno;
  • Cefaleia occipital;
  • Hidrocefalia;
  • Persistência do canal arterial;
  • Defeitos do septo ventricular e atrial;
  • Hepatomegalia;
  • Alterações da posição do intestino;
  • Glomerulonefrite;
  • Cistos renais;
  • Refluxo urinário;
  • Hipogonadismo;
  • Criptorquidia;
  • Hipoplasia gonadal;
  • Esplenomegalia;
  • Atraso mental;
  • Problemas do desenvolvimento motor;
  • Surdez;
  • Miopatia;
  • Voz rouca ou aguda.

O diagnóstico é feito por exclusão de outras etiologias que expliquem as manifestações clínicas.

O tratamento é basicamente sintomático, por meio do uso de analgésicos e anti-inflamatórios não esteroides, ortóteses e exercícios que levem ao fortalecimento muscular. Indica-se a realização de um acompanhamento clínico, radiológico e biológico. Ao fim do crescimento, deve ser realizada uma avaliação completa do paciente e consideradas intervenções terapêuticas.

Fontes:
http://rihuc.huc.min-saude.pt/bitstream/10400.4/326/1/S%C3%ADndrome%20de%20Hajdu-Cheney.pdf
http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Hajdu_Cheney
http://www.hajdu-cheney.com/whatis.html

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