A síndrome de hiper IgE, também conhecida como síndrome de Jó, trata-se de uma rara imunodeficiência primária, que se caracteriza pela tríade clássica de furúnculos cutâneos recorrentes, cistos causados por pneumonia e taxas extremamente altas da imunoglobulina E (IgE).
Foi descrita primeiramente no ano de 1966, por Davis e colaboradores, em duas meninas que apresentavam dermatite crônica, recorrentes abscesso estafilocócicos e pneumonia. Estes pesquisadores nomearam a doença com o nome de Jó, personagem bíblico conhecido por apresentar o corpo coberto se chagas. Em 1972, Buckley e colaboradores descrevem o caso de dois garotos que apresentavam quadro semelhante, além de face grosseira, eosinofilia e altos níveis séricos de IgE.
Esta condição caracteriza-se pelos elevados níveis de IgE, que possui um importante papel no combate a infecções parasitárias e reações alérgicas.
As manifestações clínicas envolvem copiosas infecções bacterianas cutâneas (eczemas cutâneos) e pulmonares, sendo que esta última pode levar à pneumatocele (parênquima pulmonar repleto de ar, que pode causar um trauma pulmonar durante o processo de ventilação mecânica).
Os pacientes com a síndrome de hiper IgE apresentam características faciais peculiares, como:
- Assimetria ou irregularidade facial;
- Testa proeminente;
- Olhos fundos;
- Larga ponte nasal;
- Nariz arredondado;
- Leve prognatismo
- Pele facial áspera com poros dilatados.
Além disso, pode haver atraso na descida dos dentes decíduos, bem como escoliose.
Pesquisas laboratoriais evidenciam elevados níveis séricos de IgE e eosinofilia. Para confirmação do diagnóstico, deve-se realizar um teste genético que evidencia a mutação no gene afetado nesta síndrome.
O tratamento habitualmente é feito com o uso de antibióticos, visando prevenir o surgimento de infecções estafilocócicas. Além disso, também é importante que os pacientes tenham cuidados especiais com a pele. Terapia com altas doses de gamaglobulina intravenosa tem sido sugerida para o tratamento de eczema e dermatite.
Fontes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Hyperimmunoglobulin_E_syndrome
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK25507/
http://pediatrics.about.com/od/primaryimmunodeficiency/a/hie.htm
http://www.socialstyrelsen.se/rarediseases/hyperigesyndrome