Síndrome de Jeune

A síndrome de Jeune, também conhecida como distrofia torácica asfixiante, consiste em uma desordem genética, de caráter autossômico recessivo, caracterizada pela presença de uma caixa torácica estreita, alongada e por condrodistrofia generalizada e com membros curtos.

Esta síndrome foi descrita primeiramente no ano de 1955, por Jeune e colaboradores. Estima-se que afete 1 em cada 100.000 a 130.000 indivíduos nascidos vivos, não havendo preferência por etnia ou sexo.

Associadas a esta síndrome, já foram descritas anormalidades falangeanas, pélvicas, renais e hepáticas, bem como a síndrome de Schwachaman.

As manifestações clínicas incluem:

  • Insuficiência respiratória secundária;
  • Hipoplasia pulmonar;
  • Nanismo;
  • Micromelia;
  • Dedos curtos;
  • Polidactilia;
  • Hipoplasia das unhas dos dedos dos pés;
  • Malformações dentárias.

Além disso, em decorrência das anomalias que podem estar associadas a esta síndrome, os pacientes podem apresentar poliúria, polidipsia, hipertensão, retinopatia, agenesia do corpo caloso, má absorção intestinal, aumento da constrição no peito, hipoplasia alveolar intrínseca do miocárdio. Ocasionalmente, também pode haver, devido ao envolvimento de fígado e pâncreas, icterícia neonatal prolongada, cistos hepáticos e ou pancreáticos, hiperplasia biliar, cirrose hepática congênita e insuficiência pancreática exócrina.

O diagnóstico é feito com base no histórico e exame clínico, juntamente com exames radiológicos que apontam a presença de alterações ósseas. Por meio da ultrassonografia, é possível realizar o diagnóstico no período pré-natal.

A maior parte dos pacientes morre ainda no período neonatal, em decorrência de insuficiência respiratória. Os indivíduos que sobrevivem à fase de lactente desenvolvem uma doença renal progressiva.

Não existe um tratamento específico para esta síndrome. Alguns pacientes melhoram espontaneamente. Embora a mortalidade chegue a 75% dos casos dentro do primeiro ano de vida, há perspectivas de estender e melhorar a vida deste paciente, por meio de terapia de suporte com ventilação mecânica, imunoterapia e tratamento precoce das infecções respiratórias com antibióticos e fisioterapia.

Fontes:
http://www.scielo.br/pdf/rba/v62n3/v62n3a14.pdf
http://www.jped.com.br/conteudo/98-74-04-333/port.pdf
http://www.scielo.cl/scielo.php?pid=S0717-75262003000400010&script=sci_arttext

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