Síndrome de Morquio

A síndrome de Morquio trata-se de uma rara deficiência imunológica de caráter genético que faz parte do grupo das oito formas clínicas de mucopolissacaridose.

Foi descrita pela primeira vez pelo pediatra uruguaio Dr. Morquio e por um radiologista inglês chamado Ulfrich, no ano de 1929, em quatro crianças da mesma família.

Esta patologia hereditária caracteriza-se por um transtorno do tecido conjuntivo, resultando em um erro congênito do metabolismo dos polissacarídeos, especialmente dos queratossulfatos, também chamados de mucopolissacarídeos do tipo IV. Afeta cerca de 1 indivíduo a cada 40.000 nascidos vivos, acometendo ambos os sexos igualmente. Ocorre mais comumente em descendentes de pais consanguíneos sadios e heterozigotos, na faixa etária entre 1 a 3 anos de idade.

Existem dois tipos distintos da síndrome de Morquio:

  • Tipo A: o portador deste tipo da síndrome não possui a enzima denominada galactosamina-6-sulfatase.
  • Tipo B: o indivíduo não produz a enzima beta-galactosidase em quantidade suficiente.

O organismo necessita dessas enzimas para quebrar uma longa cadeia de moléculas de açúcar. Em ambas as formas desta patologia, quantidades anormalmente altas de glicosaminoglicanos são depositadas no corpo e no cérebro, podendo causar danos aos órgãos.

As manifestações clínicas costumam surgir entre os 18 a 24 meses de idade. As principais características são:

  • Nanismo acentuado, havendo prejuízo ao crescimento a partir dos dois anos de idade, sendo que entre 5 a 6 anos de idade o crescimento fica prejudicado ainda mais;
  • Alterações esqueléticas, como cifose, projeção esternal, geno valgo, com marcha semelhante à de patos, além de cabeça proporcionalmente aumentada;
  • Certas características faciais, como boca grande, espaçamento entre os dentes, nariz curto e prognatismo;
  • Tórax deformado e pescoço curto;
  • Achatamento das vértebras, com superfícies inferior e superior diferentes;
  • Hiperextensão articular, especialmente dos punhos;
  • Hipoplasia odontogênica;
  • Opacidade da córnea;
  • Hepatomegalia;
  • Lesões valvulares cardíacas;
  • Alterações auditivas.

O diagnóstico do conjunto de mucopolissacaridoses deve ser baseado em testes de urina e de sangue. A primeira possibilita evidenciar a dosagem de queratossulfatos, que é encontrado em níveis elevados em portadores da síndrome em questão. Outros testes úteis são: exame oftalmológico com lâmpada de fenda; radiografias da coluna cervical, dorsal, lombossacral e de extremidades; pesquisa enzimática específica nos tecidos audiometria associada à imitanciometria; testes genéticos.

Até o momento, não existe um tratamento específico para a síndrome de Morquio, sendo os sintomas tratados à medida que aparecem.

Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Morquio
http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0034-72992003000200019&script=sci_arttext
http://www.fisioneuro.com.br/ver_pesquisa.php?id=14
http://www.tuasaude.com/sindrome-de-morquio/

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