Síndrome de Morsier

A síndrome de Morsier, também chamada de displasia septo óptica, trata-se de um raro transtorno, caracterizado por malformações da linha média do sistema nervoso central, hipoplasia do nervo óptico e disfunção pituitária. Este transtorno foi descrito pela primeira vez por De Morsier, no ano de 1956.

Este raro transtorno é congênito, ou seja, resultante de um defeito de desenvolvimento embriológico, que pode estar ligado à idade materna. Além disso, existem raros casos desta síndrome descrita em família, sugerindo que possa haver uma forma genética da desordem, sendo os genes envolvidos HESX1, OTX2 e SOX2.

Estima-se que afete 1 em cada 10.000 recém-nascidos.

O quadro clínico inclui:

  • Nistagmo;
  • Deficiência visual em graus variados;
  • Hipopituitarismo, comumente caracterizada por deficiência do hormônio do crescimento, fato que pode levar à hipoglicemia, icterícia e órgão genital muito menor do que a média, em indivíduos do sexo masculino;
  • Atraso mental em diferentes graus;
  • Defeitos nos dígitos.

O diagnóstico definitivo é alcançado por meio de exames de neuroimagem, como tomografia computadorizada ou ressonância magnética.

O tratamento é apenas sintomático. Deficiências de hormônios da pituitária podem ser tratadas com reposição hormonal. Já com relação aos problemas de visão, não há muito que fazer. Fisioterapia e terapia ocupacional também podem ser úteis.

O prognóstico varia de acordo com os sintomas presente e a severidade dos mesmos.

Fontes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Septo-optic_dysplasia
http://www.ninds.nih.gov/disorders/septo_optic_dysplasia/septo_optic_dysplasia.htm

AVISO LEGAL: As informações disponibilizadas nesta página devem apenas ser utilizadas para fins informacionais, não podendo, jamais, serem utilizadas em substituição a um diagnóstico médico por um profissional habilitado. Os autores deste site se eximem de qualquer responsabilidade legal advinda da má utilização das informações aqui publicadas.