A síndrome de Muenke, também denominada FGFR3 relacionada à craniocinostosse, consiste em uma condição específica de humanos, na qual há o fechamento prematuro de determinados ossos do crânio durante o desenvolvimento de um indivíduo, afetando o formato cranial e facial de seu portador.
Esta desordem genética, que possui caráter autossômico dominante, foi nomeada pelo médico geneticista Max Muenke, no ano de 1996. Estima-se que esta síndrome afete 1 em cada 30.000 indivíduos nascidos vivos, representando 8% de todos os casos de craniossinostose.
Esta síndrome é decorrente de uma única mutação no gene FGFR3, responsável pela síntese da proteína envolvida no desenvolvimento e manutenção do osso e tecido cerebral. Esta mutação torna a proteína FGFR3 altamente ativa, levando à interferência no crescimento normal do osso, resultando na fusão prematura dos ossos craniais.
A manifestação clínica característica é o fechamento prematuro dos ossos do crânio ao longo da sutura coronal, sendo que em outros locais o crânio também pode encontra-se deformado. Desta forma, os pacientes apresentam formato cranial anormal, olhos grandes, orelhas implantadas anormalmente e achatamento das maçãs do rosto. Além disso, em certos casos, pode haver perda de audição neurossensorial (leve a moderada), atraso no desenvolvimento, clinodactilia, braquidactilia e macrocefalia.
Suspeita-se do diagnóstico devido às características clínicas apresentadas pelo paciente. A confirmação é feita por meio de um exame genético, que verifica a mutação no gene FGFR3.
O tratamento desta síndrome visa corrigir os defeitos ósseos e oculares, por meio de cirurgias reconstrutivas, realizadas mais comumente entre os 6 aos 12 meses de idade.
Fontes:
http://genoma.ib.usp.br/?page_id=842
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/muenke-syndrome
http://en.wikipedia.org/wiki/Muenke_syndrome
http://www.craniofacial.net/syndromes-muenke
Texto originalmente publicado em https://www.infoescola.com/doencas/sindrome-de-muenke/